La science derrière tellmeGen
À l’intérieur de chacune de vos cellules se trouve le matériel génétique unique qui vous distingue des autres êtres humains. Ce matériel génétique est comme un immense escalier en colimaçon, dont certains barreaux délivrent des informations pertinentes, comme le risque d’infarctus ou la métabolisation rapide des médicaments. Ce matériel génétique est constitué de 3 milliards de paires de bases, réparties sur 23 paires de chromosomes, dont 98% sont identiques entre les différents individus de l’espèce humaine.
Les SNP, ou polymorphismes, apparaissent environ toutes les 1 300 bases dans l’ensemble du génome humain et on estime qu’ils constituent jusqu’à 90 % de toutes les variations génomiques humaines, et qu’ils sont déterminants pour des aspects tels que l’état de santé, les caractéristiques de différenciation, etc. Ces informations sont largement collectées dans des bases de données publiques telles que ClinVar, dbSNP, ENSMBL ou OMIM où sont enregistrées les dernières avancées en biomédecine et en génétique. Chez tellmeGen, nous travaillons avec plus de 3000 SNP enregistrés dans ces bases de données et inclus dans des articles à fort impact scientifique.
Dans notre test ADN, nous incluons l’analyse de plus de 3000 SNP largement présents dans la littérature scientifique, en incluant uniquement ceux validés dans des études réalisées avec plus de 750 cas et contrôles et dont les résultats sont statistiquement significatifs (valeur p<0,005). De toute façon, à l’intérieur de chaque article vous trouverez le Rapport Technique, où vous pouvez trouver toutes les informations scientifiques des variantes analysées ainsi que les références de certaines des études sur lesquelles les résultats obtenus sont basés.