Qu’est-ce que l’imputation et dans quelle mesure est-elle fiable ?

Pour comprendre ce processus, il faut savoir que la technologie utilisée par tellmeGen consiste en une puce à ADN capable d’analyser plus de 750 000 variantes. Ce nombre de variantes ne représente qu’une infime partie de l’information génétique que possède un être humain.

D’autre part, il existe des projets qui, grâce au séquençage, ont pu déchiffrer toutes les informations génétiques de milliers d’individus.

L’imputation génétique est une analyse statistique puissante qui nous permet de combiner les deux données. À partir de notre puce de 750 000 variantes et en connaissant les informations complètes de milliers d’individus, nous sommes en mesure de déduire statistiquement les variantes qui se trouvent chez ces milliers d’individus à l’intérieur de notre propre puce, la complétant comme s’il s’agissait d’un puzzle à trous vides, et augmentant considérablement le nombre de variantes qu’il est possible d’analyser.

Ce processus comporte un grand nombre de contrôles de qualité internes, ce qui rend cette augmentation extrêmement fiable et se rapproche des résultats du séquençage, mais à un coût bien moindre pour l’utilisateur.

De cette façon, nos utilisateurs pourront obtenir des résultats beaucoup plus complets pour un coût bien moindre que s’ils devaient séquencer leur échantillon.