Czym jest i do czego służy plik VCF?

Plik VCF (Variant Call Format) jest wynikiem przetwarzania Twoich danych w formacie FASTQ. Plik ten porównuje Twoje surowe DNA z „genomem referencyjnym” (standardowym modelem ludzkim). Plik VCF wymienia miejsca, w których Twoje DNA różni się od genomu referencyjnego, czyli warianty (SNP, insercje lub delecje), które znajdują się w Twojej genetyce.

Pliki VCF są zazwyczaj skompresowane w formacie .vcf.gz. Narzędzia bioinformatyczne są zaprojektowane do bezpośredniego odczytu tych skompresowanych plików, chociaż można je również zdekompresować za pomocą narzędzi takich jak 7zip lub gzip.

Dla kogo jest przydatny?

Ciekawscy użytkownicy: Jeśli chcesz wyszukać konkretną mutację genetyczną (na przykład na chromosomie 14, pozycja 64877827 w genie MTHFD1).
Analiza zewnętrzna: Ten format jest standardem wymaganym, jeśli chcesz przesłać swoje dane do innych usług akceptujących dane WGS w celu uzyskania informacji o pochodzeniu lub zdrowiu.

Mocne strony

Użyteczność: Ten plik zawiera rzeczywiste dane genetyczne.
Kompaktowość: Ponieważ wymienia tylko różnice, jest znacznie mniejszy niż surowe pliki FASTQ (link do pytania o FASTQ).

Ograniczenia

Dane przetworzone: Plik zależy od aktualnego genomu referencyjnego używanego przez tellmeGen (GRCh37). Jeśli model referencyjny ulegnie zmianie, plik ten stanie się nieaktualny, w przeciwieństwie do pliku FASTQ.

Jak otworzyć i używać pliku

Podstawowe użycie: Po rozpakowaniu można go otworzyć jako plik tekstowy (za pomocą Notepad++ w systemie Windows, TextMate na Macu).
Zaawansowane użycie: Użyj przeglądarki VCF lub Integrative Genomics Viewer (IGV), aby wizualnie zobaczyć warianty. Możesz także użyć narzędzi innych firm, takich jak Galaxy, do wykonywania operacji na pliku VCF.

Wymagania systemowe

System operacyjny: Windows, Mac lub Linux.
RAM: Standardowo 8 GB.
Pamięć: <1 GB.