Cos’è e a cosa serve un file VCF?

Il file VCF (Variant Call Format) è il risultato dell’elaborazione dei tuoi dati in formato FASTQ. Questo file confronta il tuo DNA grezzo con un “genoma di riferimento” (un modello umano standard). Il file VCF elenca i punti in cui il tuo DNA differisce dal genoma di riferimento, ovvero le varianti (SNP, inserzioni o delezioni) che si trovano nella tua genetica.

I file VCF sono solitamente compressi in formato .vcf.gz. Gli strumenti di bioinformatica sono progettati per leggere direttamente questi file compressi, anche se possono essere decompressi con strumenti come 7zip o gzip.

Per chi è utile?

Utenti curiosi: Se desideri cercare una mutazione genetica specifica (ad esempio, nella posizione del cromosoma 14, 64877827 nel gene MTHFD1).
Analisi di terze parti: Questo formato è lo standard richiesto se desideri caricare i tuoi dati su altri servizi che accettano dati WGS per ottenere informazioni su ancestralità o salute.

Punti di forza

Azionabile: Questo file contiene i dati genetici reali.
Compatto: Elencando solo le differenze, è molto più piccolo dei file FASTQ (link alla domanda su FASTQ) grezzi.

Limitazioni

Dati elaborati: Il file dipende dall’attuale genoma di riferimento utilizzato da tellmeGen (GRCh37). Se il modello di riferimento cambia, questo file diventerà obsoleto, a differenza del file FASTQ.

Come aprire e utilizzare il file

Uso di base: Dopo averlo decompresso, può essere aperto come un file di testo (con Notepad++ su Windows, TextMate su Mac).
Uso avanzato: Utilizza un visualizzatore VCF o l’Integrative Genomics Viewer (IGV) per vedere le varianti visivamente. Puoi anche utilizzare strumenti di terze parti come Galaxy per eseguire operazioni con il tuo file VCF.

Requisiti di sistema

Sistema operativo: Windows, Mac o Linux.
RAM: 8GB standard.
Archiviazione: <1GB.