Cos’è un file FASTQ e come viene utilizzato nell’analisi WGS (Sequenziamento dell’Intero Genoma)?

Il file FASTQ è il file di output grezzo della macchina di sequenziamento utilizzato nell’Ultra Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS), che decodifica il 100% del tuo DNA. Questo file contiene tutti i dati genetici non elaborati, ovvero le letture del DNA sotto forma di milioni di stringhe di lettere (A, C, G, T), insieme ai punteggi di qualità che indicano l’affidabilità della lettura.

Il FASTQ viene utilizzato da bioinformatici e ricercatori che desiderano eseguire analisi dettagliate del loro DNA, come l’allineamento e l’identificazione delle varianti da zero. È utile anche per gli utenti che desiderano archiviare i propri dati grezzi per analisi future, ad esempio nel caso in cui vengano rilasciati nuovi genomi di riferimento.

Caratteristiche del file FASTQ:

Completezza totale: Contiene ogni lettura prodotta dal sequenziatore, senza filtrare alcuna informazione.
Non distorto: Non è influenzato da limitazioni scientifiche o genomi di riferimento specifici.

Limitazioni:

Non leggibile dall’uomo: Non puoi “leggere” direttamente un file FASTQ per ottenere informazioni sui tuoi tratti genetici. Deve essere elaborato per estrarre informazioni utili.
Dimensioni di archiviazione: Date le grandi dimensioni, i file FASTQ richiedono uno spazio significativo su disco rigido.

Formati e download:

Oltre a FASTQ, offriamo anche il formato VCF. Puoi scaricare questi file direttamente dal tuo account utente su tellmeGen.

Requisiti tecnici:

Sistema operativo: Linux o macOS (sono richieste competenze da riga di comando).
RAM: Minimo 16 GB (32 GB o più raccomandati per l’analisi).
Archiviazione: > 200 GB.

Questo formato è adatto agli utenti avanzati che desiderano eseguire un’analisi più dettagliata e specifica dei propri dati genetici.