Hva er en FASTQ-fil, og hvordan brukes den i WGS-analyse (Whole Genome Sequencing)?

FASTQ-filen er den rå utdatafilen fra sekvenseringsmaskinen som brukes i Whole Genome Ultra Sequencing (WGS) , som dekoder 100 % av DNA-et ditt. Denne filen inneholder alle ubehandlede genetiske data – det vil si DNA-et som leses i form av millioner av bokstavstrenger (A, C, G, T) – sammen med kvalitetspoeng som indikerer påliteligheten til lesningen.

FASTQ brukes av bioinformatikere og forskere som ønsker å utføre detaljerte analyser av DNA-et sitt, som for eksempel justering og variantidentifisering fra bunnen av. Det er også nyttig for brukere som ønsker å lagre rådataene sine for fremtidig analyse, for eksempel i tilfelle nye referansegenomer blir utgitt.

FASTQ-filegenskaper :

• Total fullstendighet : Inneholder alle avlesninger produsert av sequenceren, uten å filtrere noen informasjon.
• Upartisk : Ikke påvirket av spesifikke vitenskapelige begrensninger eller referansegenomer.

Begrensninger :

• Ikke lesbar for mennesker : Du kan ikke «lese» en FASTQ-fil direkte for å få informasjon om dine genetiske egenskaper. Den må behandles for å trekke ut nyttig informasjon.
• Lagringsstørrelse : På grunn av den store størrelsen krever FASTQ-filer betydelig plass på harddisken .

Formater og nedlasting :

I tillegg til FASTQ tilbyr vi også VCF- formatet. Du kan laste ned disse filene direkte fra brukerkontoen din på tellmeGen .

Tekniske krav :

• Operativsystem : Linux eller macOS (kommandolinjekunnskaper kreves).
• RAM : Minimum 16 GB (32 GB eller mer anbefales for analyse).
• Lagring : > 200 GB.

Dette formatet er egnet for avanserte brukere som ønsker å utføre en mer detaljert og spesifikk analyse av sine genetiske data.