Detalhes técnicos de Dados Brutos (Raw Data)

Raw Data nos kits Starter e Advanced

Os “dados brutos” ou Raw Data são armazenados num arquivo que contém todos os resultados dos marcadores genéticos incluídos no chip de genotipagem medidos em laboratório. No entanto, apenas uma parte dos marcadores é analisada e validada individualmente para ser interpretada na plataforma tellmeGen.

O arquivo de Raw Data pode ser descarregado comodamente em qualquer computador e carregado noutras plataformas de interpretação de informação genética. Também permite consultar facilmente o resultado de marcadores, seja pelo seu número de identificação RS ou pela sua posição no genoma. Estes dados devem ser utilizados para fins informativos e não para uso médico ou diagnóstico.

Uma vez dentro da sua conta privada da tellmeGen, na parte superior direita encontrará as iniciais do seu nome e apelido, e em “Configurações” -> “Kits”, verá no final “Baixar Raw Data”. Clicando nesse link, será descarregado automaticamente um ficheiro .zip com o referido arquivo.

• rsid: é o número que define uma variação humana na base de dados genética pública dbSNP. As variantes analisadas na tellmeGen são polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) e pequenas inserções e deleções.
• cromossoma: indica o número do cromossoma onde se situa a variante genética. Existem 22 pares de cromossomas autossómicos que são indicados com um número e os cromossomas sexuais que são nomeados X e Y. Também existem marcadores no ADN mitocondrial listados como “MT”.
• posição: é a posição do marcador genético de acordo com a base de dados human genetic assembly GRCh37.
• genótipo: esta coluna contém os resultados do genótipo dos marcadores genéticos. Os genótipos são combinações de pares dos quatro nucleotídeos A, T, G e C. As inserções e deleções são representadas pelas letras I e D, respetivamente. Quando o genótipo não pôde ser determinado, o dado aparece como ‘–‘. Os genótipos estão orientados em Plus segundo o genoma humano de referência GRCh37 (construção 37) do Genome Reference Consortium.

Raw Data no kit Ultra

• Arquivo VCF: aceda à informação sobre este arquivo clicando no link.
• Arquivo FASTQ: aceda à informação sobre este arquivo clicando no link.