Detalhes técnicos de Dados Brutos (Raw Data)

O Raw Data é um arquivo que contém todos os marcadores genéticos genotipagem medidos em laboratório. No entanto, apenas parte dos marcadores é analisada individualmente e validada por ser interpretada na plataforma tellmeGen®.

O arquivo Raw Data pode ser convenientemente baixado para qualquer computador e carregado para outras plataformas de interpretação de informações genéticas. Também permite consultar facilmente os resultados do marcador, seja por seu número de identificação RS ou por sua posição no genoma. Estes dados devem ser utilizados para fins informativos e não para uso médico ou diagnóstico.

Uma vez na sua conta privada da tellmeGen, no canto superior direito encontrará as iniciais do seu nome e apelido, e em “Configurações” -> “Kits”, verá no final “Download De Dados Raw”. Clicando nesse link, um arquivo .zip com esse arquivo será automaticamente baixado.

• rsid: é o número que define uma variação humana no banco de dados genético público dbSNP. As variantes analisadas no tellmeGen são Polimorfismos de Nucleotídeos Únicos (SNPs) e pequenas inserções e exclusões.
• cromossomo: indica o número do cromossomo onde a variante genética é colocada. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos que são indicados com um número e os cromossomos sexuais que são nomeados como X e Y. Há também marcadores no DNA mitocondrial que aparecem listados como “MT”.
• posição: é a posição do marcador genético de acordo com o banco de dados de human genetic assembly GRCh37.
• genótipo: esta coluna contém resultados genotipos para os marcadores genéticos. Os genótipos são combinações de pares dos quatro nucleotídeos A, T, G e C. As inserções e exclusões são representadas com as letras I e D, respectivamente. Quando um genótipo não pode ser avaliado adequadamente e não há dados aparece como ‘–‘. Os genótipos são orientados pelo Plus de acordo com o conjunto de genomas humanos GRCh37 (build 37) do human genetic assembly GRCh37.