Types d’héritage génétique

Les maladies d’origine génétique sont dues à la présence d’altérations ou de mutations dans l’ADN. En général, ces mutations peuvent apparaître spontanément chez un individu (mutation de novo), ou apparaître dans la lignée germinale et être transmises à la descendance. Dans cette dernière, nous pouvons trouver :

Hérédité autosomique dominante ou AD : on considère qu’une maladie est transmise selon ce schéma lorsque le gène altéré est dominant par rapport au gène normal et qu’une seule copie de la mutation suffit pour que la maladie se manifeste. En outre, le fait d’être autosomique implique que l’altération se trouve dans l’un des 22 chromosomes non sexuels ou autosomes, et peut toucher indifféremment les fils et les filles. Dans ces cas, les individus affectés apparaissent généralement dans toutes les générations de la famille et, en général, la probabilité que chaque enfant hérite de la pathologie est de 50 %.
Héritage autosomique récessif ou AR : ce type d’héritage se produit lorsque le gène normal prédomine sur le gène muté, de sorte que deux copies du gène altéré sont nécessaires pour que les symptômes apparaissent. Comme il est d’origine autosomique, le gène altéré est situé sur l’un des 22 chromosomes non sexuels ou autosomes, et peut être hérité indifféremment par les fils et les filles. Ce type de maladie n’apparaît généralement pas dans toutes les générations d’une famille et il est nécessaire que les deux parents soient porteurs du gène muté. Dans ces cas, en général, la probabilité d’hériter de la maladie est de 25 %, avec 50 % de chances d’être un porteur asymptomatique et 25 % de chances de ne pas porter l’allèle muté.
Héritage dominant lié au chromosome X : ce type d’héritage se produit lorsque le gène altéré se trouve sur le chromosome sexuel X et que le gène muté prédomine sur le gène normal. Les femelles sont porteuses de deux chromosomes X alors que les mâles n’en portent qu’un seul. En général, comme les femmes héritent d’une copie de ce chromosome à la fois de leur père et de leur mère (les hommes n’héritent de leur copie du chromosome X que de leur mère), elles sont habituellement plus touchées par ce type de maladie. Si la mère est atteinte de la maladie, ses enfants ont la même probabilité d’en hériter, quel que soit leur sexe. En revanche, si c’est le père qui est touché, toutes ses filles seront malades alors que ses fils seront en bonne santé.
Hérédité récessive liée au chromosome X : ce type d’hérédité se produit lorsque le gène altéré se trouve sur le chromosome X mais que le gène normal prédomine sur le gène muté. Ce type de maladie est beaucoup plus fréquent chez les hommes car ils ne possèdent qu’une seule copie du chromosome X et, s’ils héritent de l’allèle muté, ils développeront la maladie, tandis que les femmes qui héritent d’une copie mutée du gène seront porteuses mais ne souffriront pas de la maladie car elles possèdent deux chromosomes X.
Héritage mitochondrial : La plus grande partie du matériel génétique se trouve dans les chromosomes à l’intérieur du noyau des cellules, mais une petite quantité d’ADN se trouve dans les mitochondries, des organelles intracellulaires impliquées dans le métabolisme. Cet ADN mitochondrial est transmis selon un schéma héréditaire caractéristique, car les mitochondries ne sont héritées que de la mère. De ce fait, tous les enfants d’une mère atteinte hériteront de la maladie, mais pas le père atteint.

En plus des types d’hérédité expliqués ci-dessus, un concept important doit être pris en compte : la pénétrance. Il s’agit du pourcentage d’individus ayant un génotype (ADN) spécifique qui expriment le phénotype (symptomatologie) attendu. Ainsi, on parle de pénétrance complète lorsque 100% des individus présentent le phénotype attendu en fonction de leur génotype, et de pénétrance incomplète lorsque ce pourcentage est plus faible, de sorte que tous les individus ayant un génotype pathologique ne présentent pas la maladie.