Tipos de herencia genética

Las enfermedades de origen genético se producen debido a la presencia de alteraciones o mutaciones en el ADN. De forma general, estas mutaciones pueden aparecer en un individuo de forma espontánea (mutación de novo), o aparecer en la línea germinal siendo posible su transmisión a la descendencia. Dentro de estas últimas podemos encontrar:

Herencia autosómica dominante o AD: se considera que una enfermedad se hereda con este patrón cuando el gen alterado es dominante sobre el normal y basta con una única copia de la mutación para que la enfermedad se manifieste. Además, al ser autosómico implica que la alteración se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales o autosomas, pudiendo afectar de igual manera a hijos e hijas. En estos casos, suelen aparecer individuos afectados en todas las generaciones familiares y, generalmente, la probabilidad de que cada hijo/a herede la patología es del 50%.
Herencia autosómica recesiva o AR: este tipo de herencia se da cuando el gen normal predomina sobre el mutado, de forma que se necesitan dos copias del gen alterado para que aparezca la sintomatología. Al ser de origen autosómico, el gen alterado se encuentra en alguno de los 22 cromosomas no sexuales o autosomas, pudiendo ser heredado de igual forma por hijos e hijas. Este tipo de enfermedades no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia y es necesario que ambos progenitores sean portadores del gen mutado. En estos casos, y de forma general, la probabilidad de heredar la enfermedad sería del 25%, un 50% de probabilidad de ser portador asintomático y un 25% de no portar el alelo mutado.
Herencia dominante ligada al cromosoma X: este tipo de herencia se da cuando el gen alterado se encuentra en el cromosoma sexual X y el gen mutado predomina sobre el normal. Las mujeres son portadoras de dos cromosomas X mientras que los varones poseen solo uno. De forma general, como las mujeres heredan copia de este cromosoma tanto del padre como de la madre (lo varones heredan su copia del cromosoma X únicamente de su madre), se suelen ver más afectadas por este tipo de enfermedades. Si la madre presenta la enfermedad, sus hijos tienen la misma probabilidad de heredar la patología, independientemente del sexo. Sin embargo, si es el padre el afectado, todas sus hijas serán enfermas mientras que sus hijos varones estarán sanos.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X: este tipo de herencia se da cuando el gen alterado se encuentra en el cromosoma X pero el gen normal predomina sobre el mutado. Este tipo de enfermedades se da de forma mucho más habitual en hombres puesto que solo tienen una copia del cromosoma X y, si heredan el alelo mutado, desarrollarán la enfermedad, mientras que las mujeres que hereden una copia mutada del gen serán portadoras, pero no padecerán la enfermedad por poseer dos cromosomas X.
Herencia mitocondrial: La parte más importante del material genético se encuentra en los cromosomas, dentro del núcleo de las células, pero hay una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias, unos orgánulos intracelulares implicados en el metabolismo. Este ADN mitocondrial se transmite con un patrón de herencia característico pues las mitocondrias solo se heredan de la madre. Debido a esto, todos los hijos de una madre afectada heredarán la alteración, no siendo así en el caso de que el afectado sea el padre.

Además de los tipos de herencia anteriormente explicados, hay que tener en cuenta un concepto importante: la penetrancia. Se trata del porcentaje de individuos con un genotipo (ADN) específico que expresan el fenotipo (sintomatología) esperado. De esta forma, se habla de penetrancia completa cuando el 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo, y de penetrancia incompleta cuando este porcentaje es inferior, de forma que no todos los individuos con un genotipo patológico presentan la enfermedad.