¿Se analizan las trisomías en el análisis genético de tellmeGen?

El genoma humano está organizado en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Gracias a la reproducción sexual recibimos un juego de cromosomas de la madre y otro del padre. Hablamos de alteraciones cromosómicas cuando se producen fallos en la formación de los gametos o en el desarrollo embrionario que afectan a la morfología y al número de cromosomas, como en el caso de la trisomía. Dos ejemplos de patologías causadas por trisomía, en las que hay un cromosoma de más en uno de los pares de cromosomas, serían el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Klinefelter que produce trisomía en los cromosomas sexuales (XXY).

Los chips de genotipado no evalúan las alteraciones cromosómicas, sino que se centran en las variaciones de un solo nucleótido o SNP. Esta tecnología también permite el estudio de pequeñas inserciones y deleciones que producen la adición o eliminación de pequeños fragmentos de ADN, que afectan a unos pocos pares de bases, y que no se manifiestan como una alteración de la estructura cromosómica.