Hva er imputasjon, og hvor pålitelig er det?

For å forstå denne prosessen er det viktig å vite at teknologien brukt av tellmeGen benytter et DNA-array-chip som kan analysere mer enn 750.000 varianter. Dette tallet representerer bare en liten del av den genetiske informasjonen som finnes i et menneske.

Det finnes også prosjekter som, gjennom sekvensering, har vært i stand til å dekode hele den genetiske informasjonen til tusenvis av individer.

Genetisk imputasjon er en kraftig statistisk analyse som gjør det mulig å kombinere disse dataene. Basert på vårt chip med 750.000 varianter og ved å bruke fullstendig informasjon fra tusenvis av individer, kan vi statistisk inferere varianter som finnes i disse individene og «plassere» dem i vårt eget chip, slik at vi fyller ut hullene som et puslespill, og drastisk øker antallet varianter som kan analyseres.

Denne prosessen inneholder mange interne kvalitetskontroller, som gjør at denne økningen er svært pålitelig, og resultatene blir svært nær de som oppnås gjennom sekvensering, men til en mye lavere kostnad for brukeren.

På denne måten kan våre brukere få mye mer omfattende resultater til en lavere kostnad enn om de sekvenserte sitt prøvemateriale.