Vitenskapen bak tellmeGen
Inne i hver av cellene dine finnes det unike genetiske materialet som skiller deg fra resten av menneskene. Dette genetiske materialet er som en enorm spiraltrapp, der noen trinn gir relevant informasjon, som risikoen for hjerteinfarkt eller rask metabolisme av medisiner. Dette genetiske materialet består av 3 milliarder basepar fordelt på 23 par kromosomer, hvorav 98 % er identiske mellom ulike individer av den menneskelige rasen.
SNPs, eller enkeltnukleotidpolymorfismer, forekommer omtrent hver 1300. base i det menneskelige genomet og utgjør opptil 90 % av all menneskelig genomisk variasjon. De er avgjørende for aspekter som helsetilstand, unike trekk osv. Denne informasjonen er omfattende samlet i offentlige databaser som ClinVar, dbSNP, ENSMBL og OMIM, hvor de nyeste fremskrittene innen biomedisin og genetikk er registrert. Hos tellmeGen arbeider vi med over 3000 SNPs registrert i disse databasene og inkludert i artikler med høy vitenskapelig innflytelse.
I vår genetiske analyse inkluderer vi mer enn 3000 SNPs som er bredt representert i vitenskapelig litteratur, og kun de som er validert i studier med over 750 tilfeller og kontroller, og hvor resultatene er statistisk signifikante (p-verdi < 0,005). Uansett finner du i hver enkelt rapport en Teknisk rapport, som inneholder all vitenskapelig informasjon om de analyserte variantene, samt referanser til noen av studiene som ligger til grunn for resultatene.