Hva er en genetisk polymorfisme eller SNP?

En genetisk polymorfisme eller SNP (Single Nucleotide Polymorphism) er en variasjon på et spesifikt sted i DNA-et som også er til stede hos en betydelig andel av befolkningen, minst 1 %. Disse variasjonene innebærer endring av én nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller tymin) til en annen i genomet.

En polymorfisme kan være uten effekt, men noen, vanligvis plassert i kodende eller regulatoriske områder av genomet, kan ha konsekvenser for fenotypen. Fenotypen refererer til uttrykket av genotypen som kan observeres (ikke bare eksternt, men også for eksempel på et biokjemisk nivå) og bestemmes delvis av miljøet. Slike polymorfismer kan påvirke vår sårbarhet for visse tilstander eller metabolismen av legemidler og utgjør derfor grunnlaget for tellmeGens studier.

Hver av disse variantene tildeles en rs-kode (Reference SNP cluster ID eller rsID) i enighet, som brukes i forskning og referansedatabaser (som dbSNP). Denne koden finner du i de tekniske detaljene for hvert element.

Genom-assosiasjonsstudier eller GWAS (Genome-Wide Association Studies) er en tilnærming innen genetisk forskning for å knytte spesifikke genetiske variasjoner til visse sykdommer eller tilstander. Denne metoden innebærer analyse av genomene til et stort antall forskjellige personer og identifisering av prediktive markører for en bestemt tilstand.