Analyser tellmeGen trisomier i den genetiske analysen?

Det humane genomet er organisert i 22 par autosomale kromosomer og et par kjønnskromosomer. Gjennom seksuell reproduksjon mottar vi ett sett med kromosomer fra moren og ett fra faren. Kromosomale endringer skjer når det skjer feil i dannelsen av kjønnscellene eller i embryonalutviklingen, noe som påvirker morfologien og antallet kromosomer, som i tilfelle av trisomi. To eksempler på sykdommer forårsaket av trisomi, hvor det er ett kromosom ekstra i ett av kromosomparene, er Down syndrom (trisomi på kromosom 21) eller Klinefelters syndrom, som forårsaker trisomi i kjønnskromosomene (XXY).

Genotyping-chipper evaluerer ikke kromosomale endringer, men fokuserer på variasjoner i enkelt nukleotider eller SNP-er. Denne teknologien gjør det også mulig å studere små innsettinger og slettinger som produserer tillegg eller fjerning av små DNA-fragmenter, som påvirker et fåtall basepar og ikke manifesterer seg som en endring i kromosomstrukturen.