Typer genetisk arv
De genetisk betingede sykdommene oppstår på grunn av tilstedeværelsen av endringer eller mutasjoner i DNA-et. Generelt kan disse mutasjonene oppstå spontant i et individ (de novo mutasjon), eller de kan oppstå i kjønnscellene, noe som gjør at de kan overføres til etterkommerne. Innenfor sistnevnte kan vi finne:
- Dominant autosomal arv (AD): En sykdom arves med dette mønsteret når det defekte genet er dominant over det normale, og det er tilstrekkelig med én kopi av mutasjonen for at sykdommen skal manifestere seg. I tillegg, ettersom det er autosomalt, betyr det at endringen finnes på en av de 22 ikke-kjønnskromosomene (autosomer), og kan derfor påvirke både sønner og døtre likt. I disse tilfellene vil det ofte være individer som er påvirket i alle generasjoner i familien, og generelt er sannsynligheten for at hvert barn arver sykdommen 50%.
- Autosomisk recessiv arv (AR): Denne typen arv skjer når det normale genet dominerer over det muterte, slik at to kopier av det defekte genet er nødvendige for at sykdommen skal vises. Siden det er autosomalt, finnes det defekte genet på et av de 22 autosomene, og kan arves like mye av både sønner og døtre. Sykdommer med denne typen arv vises vanligvis ikke i alle generasjoner, og det er nødvendig at begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Generelt er sannsynligheten for at et barn arver sykdommen 25%, 50% sjanse for å være en asymptomatisk bærer, og 25% for å ikke bære den muterte allelen.
- Dominant arv knyttet til X-kromosomet: Denne typen arv skjer når det defekte genet finnes på X-kromosomet og det muterte genet er dominant over det normale. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har bare ett. Generelt er kvinner mer utsatt for sykdommer knyttet til denne typen arv, fordi de arver en kopi av X-kromosomet fra både far og mor (mens menn kun arver sin kopi fra mor). Hvis moren har sykdommen, har barna like stor sjanse for å arve sykdommen, uavhengig av kjønn. Hvis det er faren som er påvirket, vil alle døtrene være syke, mens sønnene vil være friske.
- Recessiv arv knyttet til X-kromosomet: Denne typen arv skjer når det defekte genet finnes på X-kromosomet, men det normale genet dominerer over det muterte. Denne typen sykdommer forekommer mye mer vanlig hos menn, da de bare har én kopi av X-kromosomet, og hvis de arver det muterte allelet, vil de utvikle sykdommen. Kvinner som arver én mutert kopi av genet, vil være bærere, men vil ikke utvikle sykdommen på grunn av å ha to X-kromosomer.
- Mitochondriell arv: Den viktigste delen av det genetiske materialet finnes i kromosomene, inne i cellekjernene, men det er en liten mengde DNA i mitokondriene, som er intracellulære organeller involvert i metabolismen. Dette mitokondrielle DNA-et overføres med et karakteristisk arve-mønster, da mitokondriene kun arves fra moren. På grunn av dette vil alle barn av en mor som er berørt, arve mutasjonen, men dette gjelder ikke hvis det er faren som er berørt.