Tekniske egenskaper ved Raw Data
Rådata i Starter- og Advanced-sett
«Rådata» lagres i en fil som inneholder alle resultatene av de genetiske markørene som er inkludert i genotypingsbrikken og målt i laboratoriet. Imidlertid blir bare en del av markørene analysert og validert individuelt for tolkning på tellmeGen-plattformen.
Rådatafilen kan enkelt lastes ned til hvilken som helst datamaskin og lastes opp til andre plattformer for tolkning av genetisk informasjon. Den lar deg også enkelt sjekke resultatet av markører, enten ved deres RS-identifikasjonsnummer eller ved deres posisjon i genomet. Disse dataene skal brukes til informative formål og ikke til medisinsk eller diagnostisk bruk.
Når du er logget inn på din private tellmeGen-konto, finner du initialene til for- og etternavnet ditt øverst til høyre, og under «Innstillinger» -> «Sett» (Kits), vil du se «Last ned rådata» helt til slutt. Ved å klikke på den lenken lastes det automatisk ned en .zip-fil med nevnte fil.
- rsid: er nummeret som definerer en menneskelig variasjon i den offentlige genetiske databasen dbSNP. Variantene som analyseres hos tellmeGen er enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) og små innskudd (insersjoner) og slettinger (delesjoner).
- kromosom: angir nummeret på kromosomet der den genetiske varianten befinner seg. Det er 22 par autosomale kromosomer som angis med et tall, og kjønnskromosomene som kalles X og Y. Det finnes også markører i det mitokondrielle DNA-et som er oppført som «MT».
- posisjon: er posisjonen til den genetiske markøren ifølge databasen human genetic assembly GRCh37.
- genotype: denne kolonnen inneholder genotyperesultatene for de genetiske markørene. Genotyper er kombinasjoner av par av de fire nukleotidene A, T, G og C. Innskudd og slettinger representeres med henholdsvis bokstavene I og D. Når genotypen ikke har kunnet bestemmes, vises dataene som ‘–‘. Genotypene er orientert i Plus i henhold til det menneskelige referansegenomet GRCh37 (bygg 37) fra Genome Reference Consortium.