Tekniske egenskaper ved Raw Data

«Rådata» eller Raw Data lagres i en fil som inneholder alle resultatene fra de genetiske markørene inkludert i genotyping-chippen som måles på laboratoriet. Imidlertid blir bare en del av markørene analysert og validert individuelt for tolkning på tellmeGen-plattformen.

Raw Data-filen kan lastes ned til hvilken som helst datamaskin og lastes opp på andre plattformer for tolkning av genetisk informasjon. Det gjør det også enkelt å se resultatene for markører, enten ved identifikasjonsnummeret (RS) eller ved deres plassering i genomet. Disse dataene skal kun brukes til informasjonsformål, ikke for medisinsk eller diagnostisk bruk.

Når du er inne i din private tellmeGen-konto, vil du finne initialene dine øverst til høyre. Gå til «Innstillinger» -> «Kits», og du vil se «Last ned Raw Data» nederst. Ved å klikke på denne lenken lastes filen automatisk ned som en .zip-fil.

• rsid: Dette er nummeret som definerer en menneskelig variasjon i den offentlige genetiske databasen dbSNP. Variantene analysert i tellmeGen er enkelt nukleotidpolymorfismer (SNP) og små innsettinger og slettinger.
• Kromosom: Indikerer nummeret på kromosomet der den genetiske varianten befinner seg. Det er 22 par autosomale kromosomer, som er nummerert, og de seksuelle kromosomene er navngitt X og Y. Det finnes også markører i mitokondrielt DNA, som er oppført som «MT».
• Posisjon: Dette er posisjonen til den genetiske markøren i henhold til den genetiske databasen human genetic assembly GRCh37.
• Genotype: Denne kolonnen inneholder genotypresultatene for de genetiske markørene. Genotypene er kombinasjoner av par av de fire nukleotidene A, T, G og C. Innsettinger og slettinger representeres henholdsvis med bokstavene I og D. Når genotypen ikke kan bestemmes, vises dataene som ‘–‘. Genotypene er orientert i Plus, i henhold til det referansehumane genomet GRCh37 (bygging 37) fra Genome Reference Consortium.