Hvor pålitelige er resultatene?

Når det gjelder påliteligheten av de oppnådde resultatene, må dette vurderes fra 2 perspektiver:

1. Pålitelighet av rå genetiske data: Hos tellmeGen bruker vi Illumina® iScan-teknologi og den nyeste versjonen av genotyping-brikken Infinium Global Screening Array eller GSA, som inneholder omtrent 750.000 genetiske markører og har blitt tilpasset med 10.000 egne sonder. Påliteligheten til iScan-systemet er 99,99%. Brikken inneholder markører som gjentas flere ganger som intern kvalitetskontroll.
   Nå, hos tellmeGen, kombinerer vi kunnskap om genetikk og databehandlingskraft for å øke antall varianter som kan analyseres med en DNA-brikke betydelig, opp til titalls millioner. Denne imputasjonsanalysen lar oss studere varianter som har blitt assosiert med sykdommer og som ikke var til stede blant de over 750.000 opprinnelige variantene. Med dette oppnår vi vårt mål om å estimere den genetiske risikoen for hver enkelt person mer presist enn noen gang før. Denne viktige oppdateringen lar oss forbedre vår prosess for prediktiv genetikk betydelig, som, som navnet tilsier, gjør det mulig å genetisk forutsi sannsynligheten for å utvikle sykdommer eller ha komplekse egenskaper.
2. Pålitelighet av tolkningen av genetiske data: Hos tellmeGen blir informasjonen som vises på plattformen, gjennomgått av vårt team av leger og genetikere. Den oppgitte informasjonen er basert på studier som inkluderer minst 700 tilfeller og 700 kontroller, og som har blitt publisert i vitenskapelige tidsskrifter med høy påvirkningsfaktor. Informasjon om de analyserte genetiske variasjonene og referansene er detaljert i de tekniske rapportene som følger med hver av resultatsrapportene.