¿Qué es un archivo FASTQ y cómo se utiliza en el análisis de WGS (Secuenciación del Genoma Completo)?

El archivo FASTQ es el archivo de salida crudo de la máquina de secuenciación utilizado en la Ultra Secuenciación del Genoma Completo (WGS), que decodifica el 100% de tu ADN. Este archivo contiene todos los datos genéticos no procesados, es decir, las lecturas de ADN en forma de millones de cadenas de letras (A, C, G, T), junto con las puntuaciones de calidad que indican la fiabilidad de la lectura.

El FASTQ es utilizado por bioinformáticos e investigadores que desean realizar análisis detallados de su ADN, como el alineamiento y la identificación de variantes desde cero. También es útil para usuarios que desean almacenar sus datos crudos para su análisis futuro, por ejemplo, en caso de que se liberen nuevos genomas de referencia.

Características del archivo FASTQ:

• Completitud total: Contiene cada lectura producida por el secuenciador, sin filtrar ninguna información.
• No sesgado: No está influenciado por limitaciones científicas o genomas de referencia específicos.

Limitaciones:

• No legible para humanos: No puedes «leer» un archivo FASTQ directamente para obtener información sobre tus rasgos genéticos. Necesita ser procesado para extraer información útil.
• Tamaño de almacenamiento: Dado su gran tamaño, los archivos FASTQ requieren significativo espacio en el disco duro.

Formatos y descarga:

Además de FASTQ, también ofrecemos el formato VCF. Puedes descargar estos archivos directamente desde tu cuenta de usuario en tellmeGen.

Requisitos técnicos:

• Sistema operativo: Linux o macOS (se requiere habilidad en línea de comandos).
• RAM: Mínimo 16 GB (32 GB o más recomendado para análisis).
• Almacenamiento: > 200 GB.

Este formato es adecuado para los usuarios avanzados que desean realizar un análisis más detallado y específico de sus datos genéticos.