Ważne jest, abyś znał ograniczenia tej technologii:
To nie jest test diagnostyczny. Wyniki są informacyjne, prewencyjne i dotyczą dobrostanu. Nie należy podejmować decyzji klinicznych bez wcześniejszej konsultacji z wykwalifikowanym specjalistą medycznym. Predyspozycja genetyczna nie oznacza diagnozy.
Zmienność pokrycia. Choć średnie pokrycie wynosi 30x, istnieją regiony genomu, które są trudne do sekwencjonowania (bardzo powtarzalne obszary, telomery, centromery), gdzie wiarygodność może być mniejsza.
Wykrywanie wariantów strukturalnych. Są one wykrywane z dużą wiarygodnością, jednak niektóre bardzo małe warianty lub te znajdujące się w złożonych regionach mogą nie zostać zidentyfikowane. Niektóre długie rozszerzenia genetyczne mogą wymagać potwierdzenia za pomocą specyficznych testów.
Mozaicyzm. Mozaicyzm genetyczny o niskim poziomie (obecność różnych populacji komórkowych w jednym organizmie) może nie zostać wykryty.
DNA mitochondrialne. Heteroplazmie (warianty mitochondrialne) o bardzo niskim poziomie mogą umknąć uwadze.
Ancestralność. Dokładność wyników zależy od reprezentacji twojej populacji w bazach danych odniesienia.
Farmakogenetyka. Ten raport nie jest dostępny w USA. Gdzie jest dostępny, zalecenia muszą być zawsze interpretowane przez specjalistę.
