Begränsningar av ULTRA WGS (30x) testet

Det är viktigt att förstå begränsningarna med denna teknik:

• Det är inte ett diagnostiskt test. Resultaten är informativa, preventiva och för välbefinnande. Du bör inte fatta kliniska beslut utan att först rådgöra med en kvalificerad sjukvårdspersonal. En genetisk predisposition är inte ett diagnostiskt resultat.
• Variabel täckning. Även om den genomsnittliga täckningen är 30x, finns det regioner i genomet som är svåra att sekvensera (mycket repetitiva områden, telomerer, centromerer) där pålitligheten kan vara lägre.
• Upptäckt av strukturella variationer. De upptäcks med hög pålitlighet, men vissa mycket små variationer eller variationer som finns i komplexa områden kan vara svåra att identifiera. Vissa långa genetiska expansioner kan kräva specifika bekräftelsetester.
• Mosaikism. Låg nivå av genetisk mosaik (förekomst av olika cellpopulationer i en individ) kan gå obemärkt förbi.
• Mitokondriellt DNA. Mycket låga nivåer av heteroplasmi (mitokondriella varianter) kan gå obemärkt förbi.
• Ancestralitet. Noggrannheten i resultaten beror på representeringen av din ursprungspopulation i referensdatabaserna.
• Farmakogenetik. Denna rapport är inte tillgänglig i USA. Där den är tillgänglig måste rekommendationerna alltid tolkas av en professionell.