Limitações do teste ULTRA WGS (30x)

É importante que você conheça as limitações desta tecnologia:

• Não é um teste diagnóstico. Os resultados são informativos, preventivos e de bem-estar. Você não deve tomar decisões clínicas sem antes consultar um profissional de saúde qualificado. Uma predisposição genética não equivale a um diagnóstico.
• Cobertura variável. Embora a cobertura média seja de 30x, existem regiões do genoma de difícil sequenciação (zonas muito repetitivas, telômeros, centrômeros) onde a confiabilidade pode ser menor.
• Detecção de variantes estruturais. Elas são detectadas com alta confiabilidade, mas algumas variantes muito pequenas ou localizadas em regiões complexas podem não ser identificadas. Certas expansões genéticas longas podem exigir testes de confirmação específicos.
• Mosaicismo. Mosaicismos genéticos de baixo nível (presença de diferentes populações celulares em um indivíduo) podem não ser detectados.
• ADN mitocondrial. Heteroplasmias (variantes mitocondriais) de nível muito baixo podem passar despercebidas.
• Ancestralidade. A precisão dos resultados depende da representação da sua população de origem nas bases de dados de referência.
• Farmacogenética. Este relatório não está disponível nos Estados Unidos. Quando disponível, as recomendações sempre devem ser interpretadas por um profissional.