Limitazioni del test ULTRA WGS (30x)

È importante che tu conosca le limitazioni di questa tecnologia:

• Non è un test diagnostico. I risultati sono informativi, preventivi e di benessere. Non dovresti prendere decisioni cliniche senza prima consultare un professionista sanitario qualificato. Una predisposizione genetica non equivale a una diagnosi.
• Copertura variabile. Sebbene la copertura media sia di 30x, esistono regioni del genoma difficili da sequenziare (zone molto ripetitive, telomeri, centromeri) in cui l’affidabilità può essere inferiore.
• Rilevamento di varianti strutturali. Vengono rilevate con alta affidabilità, ma alcune varianti molto piccole o localizzate in regioni complesse potrebbero non essere identificate. Alcune espansioni genetiche lunghe potrebbero richiedere test di conferma specifici.
• Mosaico genetico. Il mosaico genetico di basso livello (presenza di diverse popolazioni cellulari in un individuo) potrebbe non essere rilevato.
• DNA mitocondriale. Le eteroplasmie (variazioni mitocondriali) di livello molto basso potrebbero passare inosservate.
• Ascendenza. La precisione dei risultati dipende dalla rappresentazione della tua popolazione di origine nelle basi di dati di riferimento.
• Farmacogenetica. Questo rapporto non è disponibile negli Stati Uniti. Dove è disponibile, le raccomandazioni devono sempre essere interpretate da un professionista.