Ограничения теста ULTRA WGS (30x)
Важно, чтобы вы знали ограничения этой технологии:
- Это не диагностический тест. Результаты носят информационный, профилактический и оздоровительный характер. Не следует принимать клинические решения без консультации с квалифицированным медицинским специалистом. Генетическая предрасположенность не является диагнозом.
- Переменное покрытие. Хотя среднее покрытие составляет 30x, существуют области генома, которые трудно секвенировать (очень повторяющиеся зоны, теломеры, центромеры), где надежность может быть ниже.
- Обнаружение структурных вариантов. Выявляются с высокой надежностью, но некоторые очень маленькие варианты или локализованные в сложных областях могут не быть обнаружены. Некоторые длинные генетические расширения могут потребовать специфических методов подтверждения.
- Мозаицизм. Низкоуровневые генетические мозаицизмы (наличие разных клеточных популяций в одном организме) могут не быть обнаружены.
- Митохондриальная ДНК. Гетероплазмии (митохондриальные варианты) очень низкого уровня могут быть не замечены.
- Происхождение. Точность результатов зависит от представления вашей популяции в референсных базах данных.
- Фармакогенетика. Этот отчет недоступен в США. Там, где он доступен, рекомендации всегда должны быть интерпретированы специалистом.