ULTRA WGS(30x)テストの制限
この技術の制限を理解することは重要です:
- 診断テストではありません。結果は情報提供、予防、ウェルネスに関するものです。臨床的な決定を下す前に、必ず資格のある医療専門家に相談してください。遺伝的な傾向は診断とは異なります。
- カバレッジの変動。平均カバレッジは30xですが、シーケンスが難しいゲノム領域(非常に繰り返しの多い領域、テロメア、セントロメアなど)では信頼性が低くなることがあります。
- 構造変異の検出。高い信頼性で検出できますが、非常に小さな変異や複雑な領域にある変異は識別できないことがあります。長い遺伝的拡張には確認用テストが必要な場合があります。
- モザイシズム。低レベルの遺伝的モザイシズム(個体内の異なる細胞集団の存在)は検出されないことがあります。
- ミトコンドリアDNA。非常に低いレベルのヘテロプラスミア(ミトコンドリア変異)は見逃されることがあります。
- 祖先性。結果の精度は、参照データベースにおける出身人口の表現に依存します。
- 薬理遺伝学。このレポートは米国では利用できません。利用できる場合、推奨は必ず専門家によって解釈されるべきです。