Limitations du test ULTRA WGS (30x)

Il est important de connaître les limitations de cette technologie :

• Ce n’est pas un test diagnostique. Les résultats sont informatifs, préventifs et de bien-être. Tu ne dois pas prendre de décisions cliniques sans consulter un professionnel de santé qualifié. Une prédisposition génétique n’est pas un diagnostic.
• Couverture variable. Bien que la couverture moyenne soit de 30x, il existe des régions du génome difficiles à séquencer (zones très répétitives, télomères, centromères) où la fiabilité peut être moindre.
• Détection des variantes structurelles. Elles sont détectées avec une grande fiabilité, mais certaines variantes très petites ou localisées dans des régions complexes peuvent ne pas être identifiées. Certaines expansions génétiques longues peuvent nécessiter des tests de confirmation spécifiques.
• Mosaïcisme. Le mosaïcisme génétique de bas niveau (présence de populations cellulaires différentes chez un individu) peut ne pas être détecté.
• ADN mitochondrial. Les hétéroplasmes (variantes mitochondriales) de faible niveau peuvent passer inaperçus.
• Ascendance. La précision des résultats dépend de la représentation de ta population d’origine dans les bases de données de référence.
• Pharmacogénétique. Ce rapport n’est pas disponible aux États-Unis. Là où il est disponible, les recommandations doivent toujours être interprétées par un professionnel.