Einschränkungen des ULTRA WGS (30x)-Tests

Es ist wichtig, sich der Einschränkungen dieser Technologie bewusst zu sein:

• Kein diagnostischer Test. Die Ergebnisse sind informativ, präventiv und für das Wohlbefinden gedacht. Treffen Sie keine klinischen Entscheidungen, ohne vorher einen qualifizierten Gesundheitsfachmann zu konsultieren. Eine genetische Prädisposition bedeutet nicht dasselbe wie eine Diagnose.
• Variable Abdeckung. Obwohl die durchschnittliche Abdeckung 30x beträgt, gibt es Regionen im Genom, die schwer zu sequenzieren sind (sehr repetitive Bereiche, Telomere, Zentromere), wo die Zuverlässigkeit geringer sein kann.
• Erkennung struktureller Varianten. Diese werden mit hoher Zuverlässigkeit erkannt, aber sehr kleine Varianten oder solche in komplexen Regionen können möglicherweise nicht identifiziert werden. Einige große genetische Expansionen können spezifische Bestätigungstests erfordern.
• Mosaizismus. Niedriggradiger genetischer Mosaizismus (das Vorhandensein unterschiedlicher Zellpopulationen in einem Individuum) wird möglicherweise nicht erkannt.
• Mitochondriale DNA. Heteroplasmien (mitochondriale Varianten) von sehr niedrigen Werten können unentdeckt bleiben.
• Ahnenforschung. Die Genauigkeit der Ergebnisse hängt von der Repräsentation Ihrer Herkunftspopulation in den Referenzdatenbanken ab.
• Pharmakogenetik. Dieser Bericht ist in den USA nicht verfügbar. Wo er verfügbar ist, sollten die Empfehlungen immer von einem Fachmann interpretiert werden.