Beperkingen van de ULTRA WGS (30x) test

Het is belangrijk dat je op de hoogte bent van de beperkingen van deze technologie:

• Het is geen diagnostische test. De resultaten zijn informatief, preventief en welzijnsgericht. Je moet geen klinische beslissingen nemen zonder eerst een gekwalificeerde zorgverlener te raadplegen. Een genetische predispositie is geen diagnose.
• Variabele dekking. Hoewel de gemiddelde dekking 30x is, zijn er regio’s van het genoom die moeilijk te sequenceren zijn (zeer repetitieve gebieden, telomeren, centromeren) waar de betrouwbaarheid lager kan zijn.
• Detectie van structurele varianten. Ze worden met hoge betrouwbaarheid gedetecteerd, maar sommige zeer kleine varianten of varianten in complexe regio’s kunnen mogelijk niet worden geïdentificeerd. Sommige lange genetische uitbreidingen kunnen specifieke bevestigingstests vereisen.
• Mosaicisme. Lage niveaus van genetisch mosaicisme (aanwezigheid van verschillende cellulaire populaties in één individu) kunnen mogelijk niet worden gedetecteerd.
• Mitochondriaal DNA. Zeer lage niveaus van heteroplasmie (mitochondriale varianten) kunnen onopgemerkt blijven.
• Ancestraliteit. De nauwkeurigheid van de resultaten is afhankelijk van de representatie van je bevolkingsgroep in de referentiedatabases.
• Farmacogenetica. Dit rapport is niet beschikbaar in de VS. Waar het wel beschikbaar is, moeten de aanbevelingen altijd door een professional worden geïnterpreteerd.