ULTRA WGS (30x) testin rajoitukset

On tärkeää tuntea tämän teknologian rajoitukset:

• Se ei ole diagnostiikkatesti. Tulokset ovat informatiivisia, ennaltaehkäiseviä ja hyvinvointiin liittyviä. Älä tee kliinisiä päätöksiä ilman, että konsultoit terveydenhuollon ammattilaista. Geenialttius ei ole diagnoosi.
• Peitto vaihteleva. Vaikka keskimääräinen peitto on 30x, genomin alueilla, joita on vaikea sekvensoida (erittäin toistuvat alueet, telomeerit, sentromeerit), luotettavuus voi olla alhaisempi.
• Rakenteellisten varianttien havaitseminen. Ne havaitaan luotettavasti, mutta jotkut hyvin pienet variantit tai monimutkaisissa alueissa sijaitsevat variantit saattavat jäädä huomaamatta. Tietyt pitkät geenin laajennukset voivat vaatia erityisiä varmistustestejä.
• Mosaiikkisuus. Matalan tason geneettiset mosaiikit (eri solukannan populaatioiden esiintyminen yksilössä) voivat jäädä havaitsematta.
• Mitochondriaalinen DNA. Erittäin matalat heteroplasmat voivat jäädä huomaamatta.
• Ancestraliteetti. Tulosten tarkkuus riippuu alkuperäiskansasi edustuksesta viitekantatietokannoissa.
• Farmakogenetiikka. Tämä raportti ei ole saatavilla Yhdysvalloissa. Missä se on saatavilla, suositukset tulee aina tulkita ammattilaisen toimesta.