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PREGUNTAS FRECUENTES

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¿Qué fiabilidad tienen los resultados?

Con respecto a la fiabilidad de los resultados obtenidos se tiene que analizar desde 2 puntos de vista:

  1. Fiabilidad de los datos genéticos crudos: En tellmeGen utilizamos la tecnología iScan de Illumina® y la última versión del chip de genotipado Infinium Gobal Screening Array o GSA que contiene aproximadamente 750.000 marcadores genéticos y se ha customizado con 10.000 sondas propias. La fiabilidad del sistema iScan es del 99,99%. El chip contiene marcadores que se repiten múltiples veces como control de calidad interno.
    Ahora, en tellmeGen aplicamos la combinación de los conocimientos de la genética y la potencia computacional para aumentar significativamente el número de variantes analizables con un chip de ADN hasta llegar a decenas de millones. Este análisis de imputación nos permite ser capaces de estudiar variantes que han sido asociadas con enfermedades y que no estaban presentes en las más de 750.000 variantes iniciales. Con esto conseguimos nuestro objetivo, estimar el riesgo genético de cada individuo de manera más precisa que nunca.Esta importante actualización nos permite mejorar significativamente en nuestro proceso de genética predictiva, que como su nombre indica, permite predecir desde el punto de vista genético la probabilidad de desarrollar enfermedades o poseer rasgos complejos.
  2. Fiabilidad de la interpretación de los datos genéticos: En tellmeGen la información mostrada en la plataforma es revisada por nuestro equipo de médicos y genetistas. La información proporcionada se basa en estudios que incluyen al menos 700 casos y 700 controles y que se han publicado en revistas científicas de alto factor de impacto. La información de las variaciones genéticas analizadas y las referencias se detallan en los informes técnicos que acompañan a cada uno de los informes de los resultados.