¿Qué es un genoma?

El genoma es el conjunto de todo el material genético, es decir, todo el ADN, que se encuentra en un ser vivo. El genoma de un individuo contiene suficiente información para desarrollar una copia suya funcional y su desarrollo posterior. A pesar de la creencia común, el genoma no es únicamente el ADN que se encuentra en el núcleo celular, sino que también incluye el ADN de los orgánulos contenidos en la célula, como las mitocondrias en la especie humana. En el caso del ser humano, por lo general cada una de las células porta el mismo ADN y, por ende, una réplica exacta del genoma del individuo.

En la especie humana el genoma en las células se encuentra por duplicado, exceptuando los cromosomas sexuales en los machos, al ser organismos diploides. Cada una de las dos copias viene de uno de los progenitores. Debido a esto, hay enfermedades en las que un individuo puede ser portador del gen de la enfermedad sin manifestarla. Son las llamadas enfermedades recesivas, que requieren las dos copias del gen defectuosas para desarrollarse. Por el contrario, para que una enfermedad dominante se exprese es suficiente con que uno de los dos genes tenga la información alterada.