¿Qué es la imputación y cómo de fiable es?

Para entender este proceso hay que comprender que la tecnología utilizada por tellmeGen consiste en un chip array de ADN que es capaz de analizar más de 750.000 variantes. Este número de variantes es tan solo una diminuta proporción de la información genética que posee un humano.

Por otro lado, existen proyectos que, a través de la secuenciación, han sido capaces de descifrar toda la información genética de miles de individuos.

La imputación genética es un potente análisis estadístico que nos permite combinar ambos datos. A partir de nuestro chip de 750.000 variantes y conociendo la información completa de miles de individuos, somos capaces de inferir estadísticamente variantes que están en esos miles de individuos dentro de nuestro propio chip, completándolo como si fuera un puzzle con huecos vacíos, y aumentando drásticamente el número de variantes que es posible analizar.

Dicho proceso presenta un gran número de controles de calidad internos haciendo que este aumento sea extremadamente fiable y acercándose a los resultados de una secuenciación, pero con un coste mucho más bajo para el usuario.

De esta manera, nuestros usuarios podrán obtener unos resultados mucho más completos por un coste económico mucho menor que si secuenciaran su muestra.