La ciencia detrás de tellmeGen

Dentro de cada una de tus células se encuentra el material genético único que te distingue del resto de seres humanos. Este material genético es como una inmensa escalera de caracol, donde algunos peldaños arrojan información relevante, como por ejemplo el riesgo de infarto o la metabolización rápida de fármacos. Este material genético está formado por 3000 millones de pares de bases, repartidos en 23 pares de cromosomas, de los cuales el 98% son idénticos entre los distintos individuos de la raza humana.

Los SNPs, o polimorfismos, aparecen, aproximadamente, cada 1300 bases a lo largo del genoma humano y se estima que constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas siendo determinantes en aspectos como estado se salud, rasgos diferenciadores, etc. Esta información está ampliamente recogida en bases de datos públicas como ClinVar, dbSNP, ENSMBL u OMIM donde se registra la información de los últimos avances en biomedicina y genética. En tellmeGen trabajamos con más de 3000 SNPs registrados en dichas bases de datos e incluidos en artículos de alto impacto científico.

En nuestro análisis genético incluimos el análisis de más de 3000 SNPs ampliamente presentes en la literatura científica, incluyendo solo aquellos validados en estudios llevados a cabo con más de 750 casos y controles y cuyos resultados son estadísticamente significativos (p-valor<0.005). De cualquier forma, dentro de cada ítem encontrarás el Informe técnico, donde se puede encontrar toda la información científica de las variantes analizadas, así como las referencias de algunos de los estudios en los que se basa el resultado obtenido.