Limitaciones del test ULTRA WGS (30x)

Es importante que conozcas las limitaciones de esta tecnología:

• No es una prueba diagnóstica. Los resultados son informativos, preventivos y de bienestar. No debes tomar decisiones clínicas sin consultar antes a un profesional sanitario cualificado. Una predisposición genética no equivale a un diagnóstico.
• Cobertura variable. Aunque la cobertura media es de 30x, existen regiones del genoma de difícil secuenciación (zonas muy repetitivas, telómeros, centrómeros) donde la fiabilidad puede ser menor.
• Detección de variantes estructurales. Se detectan con alta fiabilidad, pero algunas variantes muy pequeñas o localizadas en regiones complejas pueden no ser identificadas. Ciertas expansiones genéticas largas pueden requerir pruebas de confirmación específicas.
• Mosaicismo. Los mosaicismos genéticos de bajo nivel (presencia de diferentes poblaciones celulares en un individuo) pueden no ser detectados.
• ADN mitocondrial. Las heteroplasmias (variantes mitocondriales) de nivel muy bajo pueden pasar desapercibidas.
• Ancestralidad. La precisión de los resultados depende de la representación de tu población de origen en las bases de datos de referencia.
• Farmacogenética. Este informe no está disponible en EE. UU. Donde sí lo está, las recomendaciones siempre deben ser interpretadas por un profesional.