Raw Dataの技術的特徴
StarterおよびAdvancedキットのRaw Data(生データ)
「生データ」またはRaw Dataは、検査室で測定されるジェノタイピングチップに含まれるすべての遺伝子マーカーの結果を含むファイルに保存されます。ただし、tellmeGenプラットフォームで解釈するために個別に分析および検証されるのは、マーカーの一部のみです。
Raw Dataファイルは任意のコンピューターに簡単にダウンロードでき、他の遺伝情報解釈プラットフォームにアップロードすることができます。また、RS識別番号またはゲノム上の位置によって、マーカーの結果を簡単に参照することも可能です。これらのデータは情報提供のみを目的としており、医療や診断目的で使用すべきではありません。
tellmeGenの個人アカウントにログイン後、右上の氏名のイニシャルにある「設定」->「キット」の最後に「Raw Dataをダウンロード」が表示されます。そのリンクをクリックすると、該当ファイルを含む.zipファイルが自動的にダウンロードされます。
- rsid: 公開遺伝子データベースdbSNPにおけるヒトの変異を定義する番号です。tellmeGenで分析される変異は、一塩基多型(SNP)および小さな挿入と欠失です。
- 染色体: 遺伝子変異が位置する染色体の番号を示します。番号で示される22対の常染色体と、XおよびYと呼ばれる性染色体があります。また、「MT」としてリストされるミトコンドリアDNAのマーカーもあります。
- 位置: データベースhuman genetic assembly GRCh37に基づく遺伝子マーカーの位置です。
- 遺伝子型: この列には、遺伝子マーカーの遺伝子型結果が含まれます。遺伝子型は、4つのヌクレオチドA、T、G、Cのペアの組み合わせです。挿入と欠失はそれぞれ文字IとDで表されます。遺伝子型が特定できなかった場合、データは「–」として表示されます。遺伝子型は、Genome Reference Consortiumのヒト参照ゲノムGRCh37(ビルド37)に従ってプラス鎖(Plus)向きになっています。