Cos’è un polimorfismo genetico o SNP?

Un polimorfismo genetico o SNP è una variazione in una posizione specifica del DNA che è presente in una percentuale significativa della popolazione, almeno l’1%. Queste variazioni consistono nel cambiamento di un nucleotide (adenina, guanina, citosina o timina) con uno diverso all’interno del genoma.

Un polimorfismo può non avere alcun effetto, ma alcuni, solitamente localizzati in regioni codificanti o regolatrici del genoma, possono avere conseguenze sul fenotipo. Il fenotipo è inteso come l’espressione del genotipo che può essere osservato (non solo esternamente, ma anche, ad esempio, a livello biochimico) ed è in parte determinato dall’ambiente. Questi polimorfismi influenzano, ad esempio, la nostra suscettibilità a determinate malattie o il metabolismo dei farmaci, che è alla base dello studio tellmeGen.

Per consenso, a ciascuna di queste varianti viene assegnato un codice rs (Reference SNP cluster ID o rsID) utilizzato nei database di ricerca e di riferimento (come dbSNP). Il codice è riportato nei dettagli tecnici di ciascun articolo.

Studi di associazione a livello di genoma o GWAS (Genome-Wide Association Studies) sono un approccio utilizzato nella ricerca genetica per associare specifiche variazioni genetiche a determinate malattie o condizioni. Questo metodo prevede l’analisi dei genomi di un gran numero di persone diverse e la ricerca di marcatori predittivi di una determinata condizione.