遺伝の種類

遺伝的要因による病気は、DNAにおける変異や突然変異の存在によって引き起こされます。一般的に、これらの突然変異は個人において自然発生的に起こることもあれば（新規突然変異）、生殖細胞系列で発生して子孫に伝達されることもあります。後者の場合、次のような遺伝形式が見られます：

常染色体優性遺伝（AD）：この遺伝形式で病気が遺伝する場合、変異した遺伝子が正常な遺伝子に対して優性であり、変異が一つだけあれば病気が発症します。また、常染色体性であるため、変異は22本の常染色体の一つにあり、男女どちらにも影響を与えます。この場合、家系のすべての世代に影響を及ぼす傾向があり、子供が病気を遺伝する確率は50％とされます。

常染色体劣性遺伝（AR）：正常な遺伝子が変異遺伝子に対して優性であるため、症状が現れるには変異遺伝子が二つ必要です。常染色体に由来するため、22本の常染色体の一つに変異があり、男女ともに遺伝する可能性があります。このタイプの病気は家系のすべての世代に現れるわけではなく、両親が変異遺伝子の保因者であることが条件です。この場合、子供が病気を遺伝する確率は25％、無症状の保因者である確率は50％、変異遺伝子を持たない確率は25％とされています。

X染色体優性遺伝：この遺伝形式では、変異遺伝子がX染色体に存在し、変異が正常遺伝子に対して優性である場合を指します。女性はX染色体を2本持ち、男性は1本だけ持ちます。一般的に、女性は父母からこの染色体を受け継ぐため（男性は母親からのみ受け継ぐ）、この種の病気にかかりやすいとされています。母親が病気を持っている場合、子供は性別に関係なく同じ確率で病気を遺伝しますが、父親が影響を受けている場合、すべての娘が病気にかかり、息子は健康です。

X染色体劣性遺伝：この遺伝形式では、変異遺伝子がX染色体にあり、正常遺伝子が変異遺伝子に対して優性である場合を指します。この種の病気は男性に多く見られます。男性はX染色体を1本しか持たず、変異アレルを受け継ぐと病気を発症しますが、女性は変異遺伝子の保因者となっても2本のX染色体を持つため病気を発症しません。

ミトコンドリア遺伝：遺伝物質のほとんどは細胞核の染色体にありますが、ミトコンドリアにも少量のDNAが含まれています。ミトコンドリアDNAは母親からのみ遺伝されるため、影響を受けた母親のすべての子供がその変異を受け継ぎますが、影響を受けた父親からは遺伝しません。

さらに、遺伝形式以外に重要な概念として浸透率を考慮する必要があります。浸透率とは、特定の遺伝型（DNA）を持つ個体のうち、予想される表現型（症状）を示す割合のことです。すべての個体が表現型を示す場合を完全浸透率とし、そうでない場合を不完全浸透率と呼びます。不完全浸透率の場合、病気の遺伝型を持つすべての人が病気を発症するわけではありません。