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トリソミーはtellmeGenの遺伝子解析で分析されますか?

ヒトゲノムは22対の常染色体と1対の性染色体に分かれています。私たちは性別による生殖で母と父の両方から1セットずつの染色体を受け継ぎます。染色体異常とは、配偶子の形成や胚の発達時に染色体の形態や数に影響を及ぼすエラーが発生することを指し、トリソミーがその例です。トリソミーにより、ある染色体対に1本多くの染色体がある状態が生じ、ダウン症候群(21番染色体のトリソミー)やクラインフェルター症候群(性染色体のトリソミーXXY)などの病状が引き起こされることがあります。

ジェノタイピングチップは染色体異常を評価するものではなく、一塩基多型(SNP)の変異に焦点を当てています。この技術では、染色体構造の変化として現れない小さな挿入や欠失も研究でき、これによりDNAの小さな断片の追加や削除が行われ、わずかな塩基対に影響を及ぼします。