Hvilke typer data benyttes for å utføre estimasjonen av genetisk risiko?

For å gjennomføre en genetisk risikovurdering benyttes genetiske loci som har blitt assosiert med utviklingen av en tilstand eller et kompleks trekk gjennom forskjellige vitenskapelige prosjekter ved hjelp av en metode kalt GWAS.

Loci er faste posisjoner i DNA-et som bestemmer plasseringen av et gen eller genetisk sekvens. Det vil si at de variantene som er til stede på disse loci brukes, og som er kjent for å ha innvirkning på utviklingen av tilstanden eller trekket.

Ved å vite om disse variantene er beskyttende eller øker risikoen for å utvikle en tilstand eller et trekk, benyttes ulike metoder for å estimere resultatene av kombinasjonen deres og generere genetiske risikovurderinger.