遺伝子多型またはSNPとは何ですか？

遺伝子多型またはSNPは、DNAの特定の位置における変異であり、少なくとも1％以上の割合で集団内に存在しています。これらの変異は、ゲノム内の「ヌクレオチド」（アデニン、グアニン、シトシン、チミン）の1つが別のものに置き換えられることで構成されます。

遺伝子多型には影響がない場合もありますが、通常、ゲノムのコーディング領域や調節領域に位置するものは、表現型に影響を与える可能性があります。表現型とは、観察可能な（外見だけでなく、例えば生化学的レベルでも）遺伝子型の表現のことで、環境によっても部分的に決定されます。これらの多型は、特定の病気に対する脆弱性や薬物の代謝に影響を与える可能性があり、それがtellmeGenの研究の基盤となっています。

合意に基づいて、これらの変異のそれぞれにはrsコード（Reference SNP cluster IDまたはrsID）が割り当てられ、研究やリファレンスデータベース（dbSNPなど）で使用されます。このコードは各項目の技術的な詳細内で見つけることができます。

全ゲノム関連解析（GWAS：Genome-Wide Association Studies）は、特定の遺伝的変異と特定の病気や状態を関連付けるために遺伝学研究で用いられるアプローチです。この方法は、多数の異なる人々のゲノムを分析し、特定の状態の予測マーカーを探すことを含みます。