Pharmakogenetik: das Vorher und Nachher der Medizin

Die Pharmakogenetik hat in letzter Zeit besonders an Bedeutung gewonnen, da sie als eine der Säulen der personalisierten Medizin gilt. Es macht Sinn, wenn man die bedeutende Rolle der Genetik in der Medizin betrachtet.

Ich bin sicher, Sie haben davon gehört, oder? Es handelt sich um ein Gebiet, das noch einen langen Weg vor sich hat, aber es hat sich gezeigt, dass es einen Wendepunkt in der traditionellen westlichen Medizin darstellen kann. Deshalb berücksichtigen viele Experten gemeinsam die Konzepte der personalisierten medizinischen Therapie und der Pharmakogenetik.

Mehrere klinische Studien haben gezeigt, dass ein pharmakogenetischer Test äußerst wichtig ist, um zu wissen, welches Medikament und welche Dosis dem jeweiligen Patienten verabreicht werden sollte. Auf diese Weise werden mögliche unerwünschte Reaktionen auf die Behandlung vermieden und/oder verringert und ein günstiges klinisches Ergebnis prognostiziert, das die Lebensqualität der Person verbessert. Bei einigen Behandlungen ist es sogar obligatorisch, diese Studie vor Beginn der entsprechenden Therapie durchzuführen.

Falls der Patient mit mehreren Medikamenten gleichzeitig behandelt werden muss, kann eine Medikamentenverträglichkeitsstudie durchgeführt werden, um die Wechselwirkungen zwischen diesen Medikamenten im Körper des Patienten zu ermitteln. So können Sie die am besten geeignete Kombination auswählen.

Da die Behandlung auf die Genetik und den Gesundheitszustand des Patienten zugeschnitten ist, wird die Genesungszeit vollständig verkürzt, was die Kosteneffizienz der Behandlungen erhöht, die verfügbaren Gesundheitsressourcen optimiert und Probleme aufgrund unwirksamer Behandlungen, wie z. B. Antibiotikaresistenzen, einschränkt.

Was wird in einer pharmakogenetischen Studie untersucht?

In der DNA gibt es Variationen in der genetischen Sequenz. Sogenannte Polymorphismen treten bei mindestens 1 % der Population auf und fördern die normale Populationsvielfalt. Diese Veränderungen können die Expression und Funktion von Enzymen, Transportern oder therapeutischen Zielstrukturen verändern, die an der Pharmakodynamik und Pharmakokinetik beteiligt sind.

So können beispielsweise Variationen in Genen, die am Arzneimittelstoffwechsel in der Leber beteiligt sind, die Wirksamkeit und/oder Sicherheit von Arzneimitteln verändern, oder Polymorphismen in Genen, die für Transporter in der Blut-Hirn-Schranke kodieren, können deren Aktivität im zentralen Nervensystem bestimmen. Die unterschiedlichen Arzneimittelreaktionen bei Individuen beruhen größtenteils auf ihren genetischen Unterschieden.

pharmakogenetischer Test

Ein pharmakogenetischer Test umfasst, wie bereits erwähnt, die Analyse von genetischen Markern, die das Verhalten des Medikaments im Körper bestimmen, was durch die Pharmakokinetik bewertet wird, und andererseits von Polymorphismen, die die Reaktion des Körpers auf das Medikament modulieren, was durch die Pharmakodynamik behandelt wird.

Der am meisten untersuchte Aspekt der Pharmakokinetik ist der Arzneimittelstoffwechsel.

Die Polymorphismen eines jeden Menschen bestimmen seine Fähigkeit, Medikamente umzuwandeln, und eine Erhöhung oder Verringerung seiner Stoffwechselkapazität könnte sich positiv oder negativ auf den Erfolg der Therapie auswirken. Die häufigsten Arten der Metabolisierung sind also:

Normaler oder extensiver Metabolisierer (EM): Sie weisen weder Abweichungen in der Stoffwechselrate noch in der therapeutischen Wirksamkeit oder Toxizität im Vergleich zu den zuvor ermittelten Werten auf.
Schlechter Metabolisierer (PM): Bedeutet einen geringeren Abbau des Arzneimittels und damit eine längere Verweildauer im Körper und eine höhere Wahrscheinlichkeit unerwünschter Wirkungen, aber auch eine verlängerte therapeutische Wirkung. Bei Arzneimitteln, die einen ersten Aktivierungsschritt erfordern, würde eine schlechte Verstoffwechselung außerdem bedeuten, dass weniger aktive Arzneimittel zur Verfügung stehen oder die therapeutische Wirkung verzögert wird.
Intermediärer Metabolisierer (IM): Die Folgen sind ähnlich wie bei einem schlechten Stoffwechsel, aber in geringerem Maße. Es würde ein leicht erhöhtes Risiko für das Auftreten von Nebenwirkungen mit sich bringen und eine geringere Wirksamkeit aufweisen, als für dieses Arzneimittel nachgewiesen wurde.
Ultraschneller Metabolisierer (UM): Verstärkter Abbau des Arzneimittels, wodurch die Verweildauer im Körper verkürzt wird und sowohl die unerwünschten Wirkungen als auch die Wirksamkeit verringert werden. Bei Arzneimitteln, die eine vorherige Aktivierung erfordern, wird die therapeutische Wirkung wahrscheinlich früher eintreten.

Die Pharmakodynamik untersucht den Zusammenhang zwischen dem Erreichen des Wirkstoffs am Zielort und den ausgelösten Wirkungen. Die wichtigsten therapeutischen Ziele sind in der Regel Rezeptoren, Ionenkanäle oder Enzyme. Darüber hinaus kann er durch physiologische Veränderungen, Gesundheitszustände oder die Einnahme anderer Medikamente oder Nahrungsmittel beeinflusst werden.

Je nach den Ergebnissen der einzelnen DNA-Tests kann der Arzt die festgelegten Standarddosen verwenden, die Dosis je nach Bedarf verringern oder erhöhen oder alternative Behandlungsmethoden anwenden.

Diese Informationen basieren auf Studien, die von der FDA (Food and Drugs Administration), der EMA (European Medicines Agency) und anderen renommierten pharmakogenetischen Einrichtungen wie dem CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) oder der DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group) durchgeführt wurden.

Wichtig ist, dass es sich bei den in den tellmeGen-Berichten genannten Ergebnissen um Empfehlungen handelt. Unter keinen Umständen sollten Patienten ihre medikamentöse Behandlung ohne die Überprüfung und Genehmigung ihres Arztes ändern.

Ich möchte meine pharmakogenetische Studie, was muss ich tun?

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Hier ist ein Beispiel für die Ergebnisse des DNA-Tests auf tellmeGen.