Der Patient stand schon immer im Mittelpunkt der medizinischen Praxis. In der Vergangenheit wurden die Behandlungsprotokolle jedoch größtenteils nicht vom einzelnen Patienten, sondern von Forschungsergebnissen aus großen Patientenpopulationsstudien bestimmt.
Mit der Kartierung des menschlichen Genoms haben sich diese Standards und Praktiken jedoch zu ändern begonnen, und es sind genetisch informierte Praktiken entstanden. Forscher und Praktiker argumentieren gleichermaßen, dass das Standardmodell der evidenzbasierten medizinischen Praxis bald durch einen effektiveren Ansatz ersetzt werden könnte, der auf die einzigartige genetische Ausstattung des einzelnen Patienten zugeschnitten ist.
In diesem Artikel wird die Rolle der Genetik in der derzeitigen und künftigen medizinischen Praxis untersucht. Er geht auch der Frage nach, ob und inwieweit die Gene bestimmen können, welche Medikamente bei Ihnen wirken.
Personalisierte Medizin
Die Grundlage der modernen medizinischen Praxis in der Bevölkerungsforschung hat zu tiefgreifenden Fortschritten im Verständnis, in der Behandlung und in der Prävention von Krankheiten geführt. So hat die evidenzbasierte Medizin ungezählte Leben gerettet und zur Gesundheit und Heilung unzähliger Patienten weltweit beigetragen.
Trotz all dieser Fortschritte waren die evidenzbasierten Ansätze jedoch nicht in der Lage, die unzähligen und oft unvorhersehbaren Variationen innerhalb von Patientenpopulationen zu berücksichtigen. Dies hat in der Vergangenheit dazu geführt, dass die Ausübung der Medizin weitgehend ein Spiel mit Zahlen und Statistiken war.
Leider ist es jedoch so, dass Patienten, die zu den Ausreißern gehören, die aus dem statistischen Mittelwert herausfallen, wahrscheinlich unwirksame oder sogar unangemessene Behandlungen erfahren haben, mit manchmal katastrophalen Folgen.
Bei diesen Patienten können die Folgen unangemessener, auf Statistiken basierender Behandlungen von unerwünschten Behandlungsreaktionen bis hin zu einem tödlichen Krankheitsverlauf alles umfassen. Aus diesem Grund wurde der Aufstieg der personalisierten Medizin so sehr gefeiert. Ein Hauptelement der personalisierten Medizin ist der Einsatz von Gentests, um die Behandlungspläne an die individuelle genetische Ausstattung des Patienten anzupassen.
Die Befürworter der personalisierten Medizin auf der Grundlage der Genetik behaupten, dass die Ärzte dadurch besser in der Lage sind, die Therapien zu bestimmen, auf die der Patient am besten anspricht, sowie die für ihn am besten geeignete Dosierung. Deshalb unterstützen sie die gemeinsame Nutzung von Pharmakogenetik und personalisierter Medizin. Gleichzeitig kann der Gesundheitsdienstleister anhand der Gentests des Patienten feststellen, welche Behandlungen wahrscheinlich wenig Wirkung beim Patienten zeigen oder, schlimmer noch, eine unerwünschte Reaktion, wie z. B. eine potenziell lebensbedrohliche allergische Reaktion, hervorrufen. Wir würden daher auch über individualisierte medizinische Therapie und Pharmakogenetik sprechen.
In ähnlicher Weise können Gentests eingesetzt werden, um die individuellen Gesundheitsrisiken des Patienten zu ermitteln. Arzneimittelreaktionen werden stark von der einzigartigen Genetik jedes Einzelnen beeinflusst. Dazu gehört die Identifizierung von Genvarianten, so genannten SNPs, die für bestimmte Krebsarten wie Brust-, Eierstock- und Darmkrebs verantwortlich sind.
Pharmakogenomik
Einer der vielversprechendsten Bereiche der personalisierten Medizin ist die Pharmakogenomik. Die Pharmakogenomik bezieht sich auf die Konzeption, Entwicklung und Verschreibung von Therapeutika in Abstimmung mit der genetischen Sequenzierung des einzelnen Patienten.
Das ultimative Ziel der Pharmakogenomik ist die Maximierung der Wirksamkeit von Therapeutika bei gleichzeitiger Minimierung von Nebenwirkungen und Vermeidung von unerwünschten Wirkungen. Dies kann beispielsweise durch die Untersuchung von Gensequenzen geschehen, von denen bekannt ist, dass sie Einfluss darauf haben, wie die Leber bestimmte pharmazeutische Verbindungen absorbiert und verstoffwechselt.
Fehlt dem Patienten ein entscheidendes Gen oder hat er ein genetisches Enzym exprimiert, das die Fähigkeit seines Körpers, die Wirkstoffe eines Standardtherapeutikums zu verstoffwechseln, verringert, kann der Arzt eine alternative Behandlung verschreiben, ohne auf den Nachweis eines Versagens der Standardtherapie warten zu müssen.
Die Untersuchung der Gene eines Patienten zur besseren Vorhersage der Wirksamkeit von Standardtherapien und alternativen Behandlungsmethoden basiert auf der Suche nach pharmakologische Verträglichkeit durch Gentests und ist ein wesentlicher Bestandteil der personalisierten Medizin.
Die biologische Kompatibilität durch Gentests ist auch von zentraler Bedeutung für ein innovatives neues Genre der Medizin: die Gewebezüchtung. Dieser Zweig der genetischen Medizin steckt zwar noch in den Kinderschuhen, gibt aber denjenigen neue Hoffnung, die mit einer Reihe von lebensbedrohlichen Krankheiten zu kämpfen haben, von schweren Verbrennungen bis hin zum Organversagen. Man hofft, dass Kliniker mit Hilfe der Gewebezüchtung in der Lage sein werden, Zellen und Gewebe zu züchten, die genetisch mit denen des Patienten identisch sind, was oft der Schlüssel zur Vermeidung von Abstoßungsreaktionen und zur Förderung der Gesundheit des Transplantats ist.
Bessere Diagnose und Krankheitsvorbeugung
Wie bereits angedeutet, ermöglichen Gentests den Ärzten nicht nur die Auswahl eines Behandlungsregimes, das mit der individuellen Physiologie des Patienten am besten vereinbar ist, sondern sie können auch die Leistungserbringer bei der Diagnose und Prävention von Krankheiten unterstützen.
Biomedizinische elektronische Techniken werden zum Beispiel zunehmend eingesetzt, um die personalisierte Medizin durch die umfassende Analyse, Überwachung und Anwendung der einzigartigen Gesundheitsinformationen des Patienten bei der Erstellung von patientenorientierten Behandlungsplänen zu unterstützen und zu verbessern.
Beispielsweise leiden etwa 70 Millionen Amerikaner an irgendeiner Form von Verdauungsproblemen. Da die Symptome jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sind, wird die Diagnose bei großen Teilen der Bevölkerung oft erst spät oder gar nicht gestellt. Dies führt dazu, dass viele Menschen manchmal jahrelang unter einer unangemessenen oder gar keiner Behandlung leiden.
Nahrungsmittelempfindlichkeiten und –unverträglichkeiten wie Gluten– oder Laktoseintoleranz sind mit herkömmlichen Mitteln nur schwer zu diagnostizieren. Ein klinisches Genscreening kann jedoch Glutenunverträglichkeit und andere Empfindlichkeiten schnell und mit hoher Genauigkeit diagnostizieren, so dass die Patienten mit einer Behandlung beginnen können, die ihre Gesundheit und allgemeine Lebensqualität wiederherstellen kann.
Das Fazit
Die Zukunft der Medizin könnte in Ihren Genen liegen. Die Genetik spielt eine immer wichtigere Rolle bei der Entwicklung von Arzneimitteln, bei der Diagnose und Vorbeugung von Krankheiten und bei der Ausarbeitung der wirksamsten Behandlungspläne. Letztendlich bedeutet dies, dass die auf die Genetik ausgerichtete personalisierte Medizin die bevölkerungsbasierte Praxis verdrängen könnte.
Autor: Sam Bowman
