Il paziente è sempre stato al centro della pratica medica. Storicamente, tuttavia, i protocolli di trattamento sono stati in gran parte determinati non dal singolo paziente, ma da ricerche derivate da studi su ampie popolazioni di pazienti.
Con la mappatura del genoma umano, tuttavia, queste norme e pratiche hanno iniziato a cambiare, lasciando il posto a pratiche geneticamente informate. Ricercatori e professionisti sostengono che il modello standard di pratiche mediche basate sull’evidenza potrebbe presto essere soppiantato da un approccio più efficace, adattato al corredo genetico unico di ciascun paziente.
Questo articolo esamina il ruolo della genetica nella pratica medica attuale e futura. Esamina inoltre la questione se, e in che misura, i geni possono determinare quali farmaci funzioneranno per voi.
Medicina personalizzata
La base della moderna pratica medica nella ricerca sulla popolazione ha portato a profondi progressi nella comprensione, nel trattamento e nella prevenzione delle malattie. La medicina basata sull’evidenza ha quindi salvato un numero incalcolabile di vite e ha contribuito alla salute e alla guarigione di innumerevoli pazienti in tutto il mondo.
Tuttavia, nonostante tutti questi progressi, gli approcci basati sull’evidenza non sono stati in grado di adattarsi alla miriade di variazioni spesso imprevedibili all’interno delle popolazioni di pazienti. Questo ha significato, storicamente, che la pratica della medicina è stata in gran parte un gioco di numeri e statistiche.
Purtroppo, però, i pazienti che risultano essere outlier, cioè quelli che non rientrano nella media statistica, è probabile che abbiano ricevuto trattamenti inefficaci o addirittura inadeguati, con esiti talvolta catastrofici.
Per questi pazienti, gli esiti di trattamenti statisticamente inadeguati possono variare dalle reazioni avverse al trattamento alla progressione fatale della malattia. Ecco perché l’ascesa della medicina personalizzata è stata così celebrata. Un elemento importante della pratica personalizzata è l’uso di test genetici per adattare i piani di trattamento al corredo genetico unico del paziente.
I sostenitori della medicina personalizzata basata sulla genetica sostengono che i medici saranno in grado di identificare meglio le terapie a cui un paziente risponderà meglio e il dosaggio più appropriato per quel paziente. Per questo sostengono l’uso combinato della farmacogenetica e della medicina personalizzata. Allo stesso tempo, il test genetico del paziente può essere utilizzato dall’operatore sanitario per determinare quali trattamenti possono avere un effetto limitato sul paziente o, peggio, causare una risposta avversa, come una reazione allergica pericolosa per la vita. Quindi parleremmo anche di terapia medica individualizzata e farmacogenetica.
Allo stesso modo, i test genetici possono essere utilizzati per identificare i rischi per la salute propri del paziente. Le reazioni ai farmaci sono fortemente influenzate dalla genetica unica di ciascun individuo. Ciò include l’identificazione della presenza di varianti genetiche, note come SNP, responsabili di alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno, alle ovaie e al colon.
Farmacogenomica
Una delle aree più promettenti della medicina personalizzata è la farmacogenomica. La farmacogenomica si riferisce alla progettazione, allo sviluppo e alla prescrizione di terapie in linea con il sequenziamento genetico di ciascun paziente.
L’obiettivo finale della farmacogenomica è quello di massimizzare l’efficacia dei trattamenti riducendo al minimo gli effetti collaterali ed evitando le reazioni avverse. Questo può essere fatto, ad esempio, studiando le sequenze genetiche che notoriamente influenzano il modo in cui il fegato assorbe e metabolizza alcuni composti farmaceutici.
Se il paziente manca di un gene cruciale o ha espresso un enzima genetico che riduce la capacità dell’organismo di metabolizzare i principi attivi di una terapia standard, il medico può prescrivere un trattamento alternativo senza dover attendere un fallimento comprovato della terapia standard.
Lo studio dei geni di un paziente per prevedere meglio l’efficacia dei trattamenti standard e alternativi si basa sulla ricerca della compatibilità farmacologica attraverso i test genetici ed è centrale nella pratica della medicina personalizzata.
La corrispondenza biologica attraverso i test genetici è anche al centro di un nuovo genere innovativo di medicina: l’ingegneria dei tessuti. Sebbene sia ancora agli inizi, questa branca della medicina genetica sta dando nuove speranze a chi si trova ad affrontare una serie di condizioni potenzialmente letali, dalle ustioni gravi all’insufficienza d’organo. Si spera che, attraverso l’ingegneria tissutale, i medici siano in grado di far crescere o coltivare cellule e tessuti geneticamente identici a quelli del paziente, spesso la chiave per evitare il rigetto e promuovere la salute dell’innesto.
Migliorare la diagnosi e la prevenzione delle malattie
Come suggerito in precedenza, i test genetici non solo consentono ai medici di scegliere il tipo di trattamento più compatibile con la fisiologia individuale del paziente, ma possono anche aiutare gli operatori sanitari a diagnosticare e prevenire le malattie.
Le tecniche elettroniche biomediche, ad esempio, sono sempre più utilizzate per sostenere e migliorare la medicina personalizzata, analizzando, tracciando e applicando in modo completo le informazioni sanitarie uniche di un paziente per progettare piani di trattamento incentrati sul paziente.
Per esempio, circa 70 milioni di americani soffrono di qualche forma di disturbo digestivo. Tuttavia, a causa dell’ampia variazione della sintomatologia da un paziente all’altro, ampie fasce della popolazione possono subire un ritardo o una mancata diagnosi. Questo fa sì che molti soffrano, a volte per anni, con un trattamento inadeguato o del tutto assente.
Le sensibilità e le intolleranze alimentari, come l’intolleranza al glutine o al lattosio, possono essere eccezionalmente difficili da diagnosticare con i mezzi tradizionali. Tuttavia, lo screening genetico clinico può diagnosticare rapidamente l’intolleranza al glutine e altre sensibilità con un alto grado di accuratezza, consentendo ai pazienti di iniziare un regime di trattamento che può ripristinare la loro salute generale e la qualità della vita.
Cosa c’è da sapere
Il futuro della medicina potrebbe risiedere nei geni. La genetica svolge un ruolo sempre più importante nello sviluppo di farmaci, nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie e nella formulazione dei piani di trattamento più efficaci. In definitiva, ciò significa che la medicina personalizzata incentrata sulla genetica potrebbe sostituire la pratica basata sulla popolazione.
Autore: Sam Bowman
