El paciente siempre ha estado en el centro de la práctica médica. Sin embargo, históricamente los protocolos de tratamiento no se han determinado en gran medida por el paciente individual, sino por la investigación derivada de estudios de grandes poblaciones de pacientes.
Sin embargo, con el mapeo del genoma humano, estas normas y prácticas han empezado a cambiar, dando lugar a prácticas informadas por la genética. Tanto los investigadores como los profesionales sostienen que el modelo estándar de las prácticas médicas basadas en la evidencia pronto podría ser suplantado por un enfoque más eficaz adaptado a la composición genética única de cada paciente.
Este artículo examina el papel de la genética en la práctica médica actual y futura. También examina la cuestión de si, y hasta qué punto, los genes pueden determinar qué medicamentos le funcionarán.
Medicina personalizada
La base de la práctica médica moderna en la investigación de la población ha dado lugar a profundos avances en nuestra comprensión, tratamiento y prevención de enfermedades. Así, la medicina basada en la evidencia ha salvado un número incalculable de vidas y ha contribuido a la salud y la curación de innumerables pacientes en todo el mundo.
Sin embargo, a pesar de todos estos avances, los enfoques basados en la evidencia han sido incapaces de adaptarse a las innumerables y a menudo imprevisibles variaciones dentro de las poblaciones de pacientes. Esto ha significado, históricamente, que la práctica de la medicina haya sido en gran medida un juego de números y estadísticas.
Pero, por desgracia, los pacientes que resultan ser valores atípicos, es decir, los que se sitúan fuera de la media estadística, probablemente hayan recibido tratamientos ineficaces o incluso inadecuados, con resultados a veces catastróficos.
Para estos pacientes, los resultados de los tratamientos inadecuados basados en las estadísticas pueden abarcar desde reacciones adversas al tratamiento hasta la progresión fatal de la enfermedad. Por eso se ha celebrado tanto el auge de la medicina personalizada. Un elemento principal de la práctica personalizada es el uso de tests genéticos para adaptar los planes de tratamiento a la composición genética única del paciente.
Los defensores de la medicina personalizada basada en la genética afirman que los médicos podrán identificar mejor las terapias a las que el paciente responderá mejor y la dosis más adecuada para él. Por eso apoyan el uso conjunto de la farmacogenética y la medicina personalizada. Al mismo tiempo, las pruebas genéticas del paciente pueden ser utilizadas por el profesional sanitario para determinar qué tratamientos pueden producir poco efecto en el paciente o, peor aún, provocar una respuesta adversa, como una reacción alérgica potencialmente mortal. Estaríamos por tanto hablando también de terapia médica individualizada y farmacogenética.
Del mismo modo, las pruebas genéticas pueden utilizarse para identificar los riesgos de salud exclusivos del paciente. Las reacciones a los fármacos están muy condicionadas a la genética única de cada individuo. Esto incluye la identificación de la presencia de variantes genéticas, conocidas como SNP, responsables de ciertos cánceres, como el de mama, ovario y colon.
Farmacogenómica
Uno de los ámbitos más prometedores de la medicina personalizada es el de la farmacogenómica. La farmacogenómica se refiere al diseño, el desarrollo y la prescripción de terapias en consonancia con la secuenciación genética de cada paciente.
El objetivo final de la farmacogenómica es maximizar la eficacia de los tratamientos y minimizar los efectos secundarios y evitar las reacciones adversas. Esto puede hacerse, por ejemplo, mediante el estudio de las secuencias genéticas que se sabe que influyen en la forma en que el hígado absorbe y metaboliza determinados compuestos farmacéuticos.
Si al paciente le falta un gen crucial o ha expresado una enzima genética que disminuye la capacidad de su organismo para metabolizar los principios activos de una terapéutica estándar, entonces el clínico puede prescribir un curso alternativo sin tener que esperar a que se demuestre el fracaso del tratamiento estándar.
El estudio de los genes de un paciente para predecir mejor la eficacia de los tratamientos estándar y alternativos se basa en la búsqueda de compatibilidad farmacológica mediante pruebas genéticas y es fundamental para la práctica de la medicina personalizada.
La compatibilidad biológica a través de pruebas genéticas también es fundamental para un nuevo género innovador de la medicina: la ingeniería de tejidos. Aunque todavía está en sus primeras fases, esta rama de la medicina genética está dando nuevas esperanzas a quienes se enfrentan a una serie de condiciones que amenazan la vida, desde quemaduras graves a fallos de órganos. Se espera que, gracias a la ingeniería de tejidos, los médicos puedan cultivar o hacer crecer células y tejidos genéticamente idénticos a los del propio paciente, lo que suele ser la clave para evitar el rechazo y favorecer la salud del injerto.
Mejora del diagnóstico y la prevención de enfermedades
Como se ha sugerido anteriormente, las pruebas genéticas no sólo permiten a los médicos elegir el tipo de tratamiento más compatible con la fisiología individual del paciente, sino que también pueden ayudar a los profesionales sanitarios a diagnosticar y prevenir enfermedades.
Las técnicas electrónicas biomédicas, por ejemplo, se utilizan cada vez más para apoyar y mejorar la medicina personalizada mediante el análisis exhaustivo, el seguimiento y la aplicación de la información sanitaria exclusiva del paciente para diseñar planes de tratamiento centrados en él.
Por ejemplo, aproximadamente 70 millones de estadounidenses sufren algún tipo de trastorno digestivo. Sin embargo, debido a la gran variación en la sintomatología de un paciente a otro, grandes segmentos de la población pueden experimentar un diagnóstico retrasado o perdido. Esto hace que muchos sufran, a veces durante años, con un tratamiento inadecuado, o sin tratamiento alguno.
Las sensibilidades e intolerancias alimentarias, como la intolerancia al gluten o a la lactosa, pueden ser excepcionalmente difíciles de diagnosticar por medios tradicionales. Sin embargo, un cribado genético clínico puede diagnosticar rápidamente la intolerancia al gluten y otras sensibilidades con un alto grado de precisión, lo que permite a los pacientes comenzar un régimen de tratamiento que puede restablecer su salud y su calidad de vida en general.
Lo que hay que saber
El futuro de la medicina puede estar en los genes. La genética desempeña un papel cada vez más importante en el desarrollo de productos farmacéuticos, en el diagnóstico y la prevención de enfermedades y en la formulación de los planes de tratamiento más eficaces. Lo que esto significa, en última instancia, es que la medicina personalizada centrada en la genética podría usurpar la práctica basada en la población.
Autor: Sam Bowman
