Farmacogenética: el antes y el después de la medicina

La farmacogenética está tomando especial importancia recientemente, ya que se considera uno de los pilares de la medicina personalizada. Tiene sentido, si pensamos en el importante papel de la genética en la medicina.

Seguro que has oído a hablar de ello, ¿verdad? Es un campo que todavía tiene mucho recorrido por hacer, pero se ha visto que puede marcar un antes y un después en la medicina occidental tradicional. Por eso muchos expertos están teniendo en cuenta, juntos, los conceptos de la terapia médica personalizada y la farmacogenética.

Varios estudios clínicos han permitido constatar que hacerse un test farmacogenético es sumamente importante para conocer qué fármaco y qué dosis se debe administrar a cada paciente. De este modo, se evitan y/o disminuyen posibles reacciones adversas ante dicho tratamiento, aparte de proyectar un desenlace clínico favorable mejorando la calidad de vida de la persona. De hecho, incluso para algunos tratamientos, es obligatorio realizar este estudio antes de instaurar la correspondiente terapia.

En caso de que el paciente necesite un tratamiento con varios fármacos a la vez, se puede hacer un estudio de la compatibilidad de medicamentos para conocer las interacciones entre estos fármacos en su cuerpo. Esto le permitirá elegir la combinación más apropiada.

Además, al ser personalizado dependiendo de la genética del paciente y de su estado de salud, el tiempo de recuperación disminuirá por completo, aumentando así, la relación costo-efectividad de los tratamientos, optimizando los recursos sanitarios disponibles y limitando problemas derivados de tratamientos inefectivos, como por ejemplo la resistencias a antibióticos.

Pero, ¿qué se analiza en un estudio farmacogenético?

En el ADN existen variaciones en la secuencia genética. Los denominados polimorfismos aparecen al menos en el 1% de la población y promueven la diversidad poblacional normal. Estas variaciones pueden modificar la expresión y la función de enzimas, transportadores o dianas terapéuticas involucradas en la farmacodinámica y en la farmacocinética.

Por ejemplo, variaciones en los genes que actúan en la metabolización de medicamentos en el hígado pueden alterar la eficacia y/o la seguridad de los mismos, o polimorfismos en genes que codifican para transportadores en la barrera hematoencefálica determinar su actividad sobre el sistema nervioso central. Las distintas reacciones a los fármacos en los individuos se deben en gran medida a sus diferencias genéticas.

test farmacogenetica

Un test farmacogenético, como se ha dicho anteriormente, implica el análisis de marcadores genéticos que determinan el comportamiento del fármaco a través del organismo, que serán evaluados por la farmacocinética, y por otro lado de polimorfismos que modulan la respuesta del organismo al fármaco, de los que se ocupa la farmacodinamia.

El aspecto más ampliamente estudiado en el ámbito de la farmacocinética consiste en el metabolismo de los fármacos.

El conjunto de polimorfismos en cada individuo definirá su capacidad de transformación de los fármacos, y tanto el incremento como la disminución de su capacidad metabólica podrían actuar en beneficio o en contra del éxito de la terapia. Así, los tipos de metabolización más comunes son:

Metabolizador Normal o Extensivo (EM): no presentan variaciones en la velocidad de metabolismo, ni tampoco en la eficacia terapéutica ni en la toxicidad con respecto a la previamente establecida.
Metabolizador Pobre (PM): implica una menor degradación del fármaco, y con ello más tiempo en el organismo y mayor probabilidad de efectos adversos, pero también un efecto terapéutico prolongado. Además, para fármacos que necesitan un primer paso de activación, un metabolismo pobre supondría menor cantidad de fármaco activo disponible o un efecto terapéutico más tardío.
Metabolizador Intermedio (IM): las consecuencias son similares a las del metabolismo pobre, pero en menor grado. Presentaría un riesgo levemente incrementado de desarrollar reacciones adversas, e implicaría una eficacia menor de la establecida para ese fármaco.
Metabolizador Ultrarrápido (UM): mayor degradación del fármaco reduciendo el tiempo de permanencia en el organismo, con lo que, tanto efectos adversos como efectividad se verán disminuidos. Para fármacos que requieren una previa activación, el efecto terapéutico probablemente se observará de forma más temprana.

La farmacodinamia estudia la relación entre el fármaco que llega al lugar de destino y los efectos desencadenados. Las principales dianas terapéuticas suelen ser receptores, canales iónicos o enzimas. Adicionalmente, puede verse afectada por cambios fisiológicos, condiciones de salud o administración de otros fármacos o alimentos.

En función de los resultados de cada test de ADN, el procedimiento a seguir por el médico consistirá en el empleo de las dosis estándar establecidas, disminuir o aumentar las dosis según las necesidades, o emplear otros tratamientos alternativos.

Esta información está basada en estudios realizados por la FDA (Food and Drugs Administration), la EMA (European Medicines Agency) y otras prestigiosas instituciones de farmacogenética, como el CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) o el DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Es importante destacar que los resultados que se dan en los informes de tellmeGen son recomendaciones. En ningún caso, el paciente debe cambiar su tratamiento farmacológico sin la revisión y aprobación de su médico.

Quiero mi estudio farmacogenético, ¿qué debo hacer?

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