Farmacogenetica: il prima e il dopo della medicina

La farmacogenetica ha assunto di recente un’importanza particolare, essendo considerata uno dei pilastri della medicina personalizzata. Ha senso, considerando il ruolo significativo della genetica in medicina.

Sono sicuro che ne avete sentito parlare, vero? È un campo che ha ancora molta strada da fare, ma è stato dimostrato che può segnare una svolta nella medicina tradizionale occidentale. Ecco perché molti esperti stanno prendendo in considerazione, insieme, i concetti di terapia medica personalizzata e farmacogenetica.

Diversi studi clinici hanno dimostrato che un test farmacogenetico è estremamente importante per sapere quale farmaco e quale dose deve essere somministrato a ciascun paziente. In questo modo, si evitano e/o si riducono le possibili reazioni avverse al trattamento e si prospetta un esito clinico favorevole, migliorando la qualità di vita della persona. Infatti, anche per alcuni trattamenti è obbligatorio effettuare questo studio prima di iniziare la terapia corrispondente.

Nel caso in cui il paziente necessiti di un trattamento con più farmaci contemporaneamente, è possibile effettuare uno studio di compatibilità farmacologica per scoprire le interazioni tra questi farmaci nell’organismo del paziente. Questo vi permetterà di scegliere la combinazione più appropriata.

Inoltre, essendo personalizzato in base alla genetica e allo stato di salute del paziente, i tempi di recupero saranno completamente ridotti, aumentando così il rapporto costo-efficacia dei trattamenti, ottimizzando le risorse sanitarie disponibili e limitando i problemi derivanti da trattamenti inefficaci, come ad esempio la resistenza agli antibiotici.

MA COSA VIENE ANALIZZATO IN UNO STUDIO FARMACOGENETICO?

Nel DNA esistono variazioni nella sequenza genetica. I cosiddetti polimorfismi sono presenti in almeno l’1% della popolazione e promuovono la normale diversità della popolazione. Queste variazioni possono modificare l’espressione e la funzione di enzimi, trasportatori o bersagli terapeutici coinvolti nella farmacodinamica e nella farmacocinetica.

Ad esempio, variazioni nei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci nel fegato possono alterare l’efficacia e/o la sicurezza dei farmaci, o polimorfismi nei geni che codificano per i trasportatori nella barriera emato-encefalica possono determinare la loro attività nel sistema nervoso centrale. Le diverse reazioni ai farmaci negli individui sono in gran parte dovute alle loro differenze genetiche.

test di farmacogenetica

Un test farmacogenetico, come già detto, prevede l’analisi dei marcatori genetici che determinano il comportamento del farmaco attraverso l’organismo, che saranno valutati dalla farmacocinetica, e dall’altro dei polimorfismi che modulano la risposta dell’organismo al farmaco, che sono trattati dalla farmacodinamica.

L’aspetto più studiato della farmacocinetica è il metabolismo dei farmaci.

L’insieme dei polimorfismi di ciascun individuo definirà la sua capacità di trasformare i farmaci e l’aumento o la diminuzione della sua capacità metabolica potrebbe favorire o sfavorire il successo della terapia. Pertanto, i tipi di metabolizzazione più comuni sono:

Metabolizzatori normali o estensivi (EM): non presentano variazioni nel tasso di metabolismo, né nell’efficacia terapeutica o nella tossicità rispetto a quanto stabilito in precedenza.
Scarso metabolizzatore (PM): implica una minore degradazione del farmaco, e quindi una maggiore permanenza nell’organismo e una maggiore probabilità di effetti avversi, ma anche un effetto terapeutico prolungato. Inoltre, per i farmaci che richiedono una prima fase di attivazione, un cattivo metabolismo significherebbe una minore disponibilità di farmaco attivo o un effetto terapeutico ritardato.
Metabolizzatore intermedio (IM): le conseguenze sono simili a quelle di un cattivo metabolismo, ma in misura minore. Presenterebbe un rischio leggermente maggiore di sviluppare reazioni avverse e implicherebbe un’efficacia inferiore a quella stabilita per quel farmaco.
Metabolizzatore ultrarapido (UM): maggiore degradazione del farmaco, che riduce il tempo di permanenza nell’organismo, con conseguente riduzione degli effetti avversi e dell’efficacia. Per i farmaci che richiedono un’attivazione preliminare, è probabile che l’effetto terapeutico venga osservato prima.

La farmacodinamica studia la relazione tra il farmaco che raggiunge il sito bersaglio e gli effetti innescati. I principali bersagli terapeutici sono solitamente recettori, canali ionici o enzimi. Inoltre, può essere influenzato da cambiamenti fisiologici, condizioni di salute o somministrazione di altri farmaci o alimenti.

A seconda dei risultati di ciascun test del DNA, la procedura che il medico dovrà seguire consisterà nell’utilizzare le dosi standard stabilite, nel diminuire o aumentare le dosi in base alle esigenze o nell’utilizzare altri trattamenti alternativi.

Queste informazioni si basano su studi condotti dalla FDA (Food and Drugs Administration), dall’EMA (European Medicines Agency) e da altre prestigiose istituzioni di farmacogenetica, come il CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) o il DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

È importante notare che i risultati forniti nei rapporti tellmeGen sono raccomandazioni. In nessun caso i pazienti devono cambiare il loro trattamento farmacologico senza la revisione e l’approvazione del medico.

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I test del DNA disponibili in tellmeGen permettono di conoscere la risposta a vari farmaci e oltre 150 compatibilità farmacologica in base alla propria genetica, evitando complicazioni nel processo clinico, favorendo la guarigione.

Ecco un esempio dei risultati forniti dal test del DNA su tellmeGen.