Prima di entrare nel tema degli effetti dei farmaci sulle persone, l’essenziale, sempre, è definire di cosa stiamo parlando. E in scienza, la metà delle volte questo è più complicato di quanto sembri. Siamo molto cattivi con le parole.
In alcune fonti, definiscono un farmaco come quelle molecole bioattive che possono interagire con macromolecole proteiche. Altre definizioni sono allo stesso tempo più e meno specifiche, e decidono che un farmaco è una sostanza chimica che provoca cambiamenti psicologici e/o fisiologici nell’organismo. Un altro modo di definirli è come sostanze chimiche di struttura conosciuta che, quando somministrate in un organismo vivente, producono un effetto biologico.
E poi aggiungono un punto aggiuntivo: sono sostanze che non forniscono supporto nutrizionale. In questo modo possiamo distinguerli dagli alimenti. E i farmaci sono anche diversi dai medicinali. Un medicinale è un farmaco usato per diagnosticare, curare, trattare o prevenire una malattia. Cioè, tutti i medicinali sono farmaci, ma non tutti i farmaci sono medicinali.
Possiamo anche capire i medicinali come farmaci in cui è stato massimizzato il loro beneficio terapeutico e ridotto al minimo gli effetti collaterali indesiderati. La differenza tra un composto raffinato in laboratorio o che inizi a succhiare dalla radice della pianta di origine.
Secondo l’interpretazione, potrebbe essere che quell’alcool di dubbia provenienza che hai bevuto sabato sia un farmaco e un alimento (l’alcool ha un alto apporto calorico) ma nessuno lo chiamerebbe un medicinale.
Reazioni infinite allo stesso farmaco
Nel corso della nostra vita consumiamo diversi farmaci (o medicine, sentitevi liberi di scegliere il sostantivo che preferite) per trattare le patologie. Se raggiungiamo un’età sufficiente, è probabile che ogni giorno ingeriamo medicine come un bambino mangia caramelle. Scoprire perché alcuni farmaci ci fanno male può essere fondamentale per prescrivere un trattamento più efficace.
Perché non tutti reagiamo allo stesso modo allo stesso medicinale. Insomma, le persone reagiscono in modo diverso alle arachidi o al latte, è normale che una pillola il cui nome è composto da sette sillabe le influenzi in modo diverso. Questo è il compito della farmacologia, il ramo della scienza che studia, beh, i farmaci.
E all’interno di questa scienza c’è una sezione chiamata farmacodinamica, che studia i cambiamenti che un farmaco provoca nell’organismo. Se pensate a tutti i cambiamenti che una sostanza chimica può provocare nei diversi tessuti e la sua evoluzione nel tempo, capirete che è una sezione molto, molto complessa. Soprattutto se pensate che questi effetti sono diversi tra le persone.
E ora aggiungiamo la farmacogenetica. La farmacogenetica studia come le differenze genetiche tra gli individui condizionano diverse risposte agli stessi farmaci. I geni condizionano tutto nella nostra vita, l’effetto dei farmaci non sarebbe stato un’eccezione.
Ecco la risposta alla nostra domanda. Perché alcuni farmaci ci fanno male? Perché nessuno è al 100% identico a un’altra persona. Eccetto i gemelli. Ecco perché ai genetisti piacciono tanto i gemelli. Tornando al tema, i nostri geni possono far sì che la nostra risposta a un medicinale sia anomala, se non presentiamo le varianti comuni.
Conoscere la variabilità genetica di una persona aiuterà a prevenire la tossicità e l’inefficacia terapeutica di un trattamento farmacologico. Nonostante tutti i farmaci presentino effetti collaterali, non dobbiamo necessariamente soffrirne, o almeno non con la stessa intensità. Se un farmaco ci sta facendo male, potrebbe essere a causa di una variabilità genetica che intensifica la tossicità del farmaco o altera la risposta organica al composto chimico.
Nonostante sia una scienza che ha visto una grande crescita negli anni recenti, non è una conoscenza nuova. Alcuni ritengono che la prima registrazione di “farmacogenetica” risalga al 510 a.C., quando Pitagora registrò che in alcune persone il consumo di fave aveva effetti dannosi. E si scopri che aveva cause genetiche, erano persone con il gene G6PD mutato, e quindi con una carenza dell’enzima.
Normalmente, quando un farmaco ha effetti dannosi in un individuo molto superiori rispetto al resto della popolazione, c’è un gene, o più di uno, mutato, che codifica una proteina che collabora in una delle seguenti funzioni: enzimi che metabolizzano il farmaco, trasportatori del farmaco, la proteina target del farmaco, o la risposta immunitaria.
Il sistema immunitario condivide qualcosa con i geni: vuole partecipare a tutto. Anche al male.
Farmacogenetica, uno dei pilastri della medicina personalizzata
Nessuno dubita del ruolo della genetica nella medicina. Per questo motivo, la farmacogenetica è considerata un pilastro indispensabile all’interno della medicina personalizzata. E non è necessario che sia personalizzata per ottenere benefici. Molte comunità condividono somiglianze genetiche che possono essere sfruttate nei trattamenti. Sappiamo che l’intolleranza al lattosio è più comune tra gli asiatici che tra gli occidentali, e naturalmente ci sono intolleranze ai farmaci che variano in base alle popolazioni.
Il vantaggio per l’individuo e, per estensione, per la società, non riguarda solo la salute. Ridurre i tempi di trattamento e la quantità di farmaci utilizzati comporta una riduzione del costo economico per il paziente. La medicina personalizzata è più salutare e conveniente. Immagina di poter prevedere gli effetti specifici di un trattamento a lungo termine su un paziente basandoti sui suoi geni, senza dover fare prove ed errori. Questo è il motivo per cui la farmacogenetica e la medicina personalizzata stanno guadagnando sempre più interesse negli ultimi anni.
Ma come possiamo ottenere queste informazioni? Effettuando un test del DNA in cui si analizzi la compatibilità farmacologica. La maggior parte delle analisi genetiche che studiano queste interazioni si concentrano sull’efficacia, sulla dosaggio e sulle reazioni avverse. Quindi, parleremmo di passare alla terapia medica personalizzata e alla farmacogenetica.
Grazie a queste informazioni è possibile sapere, ad esempio, se una persona metabolizza un farmaco in modo ultra-rapido, rapido, intermedio o lento. In altre parole, se il farmaco rimane nel corpo per più o meno tempo necessario per svolgere la sua funzione. Pertanto, se una persona metabolizza un farmaco in modo ultra-rapido, avrà bisogno di una dose maggiore del farmaco affinché circoli in quantità e per un periodo di tempo più lungo nel corpo. Le tue enzimi sono troppo efficienti nel fare il loro lavoro.
Oggi siamo arrivati al punto in cui possiamo avere un’idea non solo dell’interazione del farmaco con il nostro organismo attraverso i geni, ma anche dell’interazione di diversi farmaci nel nostro corpo a causa dei nostri geni.
Nel caso di una malattia cronica che richiede l’assunzione di farmaci, è essenziale conoscere questi aspetti, poiché tali malattie accompagnano la vita e spesso richiedono l’uso di diversi farmaci. A volte, uno di questi farmaci ha paradossalmente la funzione di trattare gli effetti avversi degli altri.
È una scienza affascinante, di cui sappiamo già molto, ma non abbastanza. L’idea di poter prevedere, come dei maghi, tutti gli effetti che i farmaci avranno su una persona e decidere quale sia il percorso migliore, sembra quasi fantascienza. E un giorno ci arriveremo completamente. Al momento, possiamo offrirti un’anteprima. Con il kit ADN Advanced, possiamo darti un’anteprima, ad esempio, degli effetti dell’acido acetilsalicilico sul tuo corpo. “Ma non lo prendo”. È l’aspirina. Tutti prendono aspirina.
