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Cosa dicono i miei geni sui miei antenati?

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I test del DNA degli antenati forniscono informazioni sulla possibile origine degli antenati dell’individuo che effettua l’analisi genetica. Questo viene fatto confrontando il materiale genetico della persona con quello di popolazioni di riferimento note per la loro origine geografica ed etnicità.

La chiave risiede in specifiche varianti genetiche, nella maggior parte dei casi, SNPs (single nucleotide polymorphisms). Questi sono cambiamenti nella sequenza di DNA dell’individuo in UNA sola base, un solo nucleotide (anche se a volte cambiamenti di pochi nucleotidi sono inclusi in questo termine). Devono anche soddisfare un’ulteriore condizione: questa variazione genetica deve essere presente in almeno 1 su 100 individui. Altrimenti, viene considerata una mutazione puntiforme senza altri soprannomi.

Tecnicamente, gli SNPs sono ancora mutazioni puntiformi, ma sono mutazioni puntiformi che si trovano in molti individui e sono durate nel tempo. Ed è questa la parte che interessa negli studi sugli antenati. Vengono trasmessi stabilmente attraverso le generazioni, quindi alcuni “SNPs” sono specifici di regioni ed etnie del mondo.

Uno SNP ti permette di conoscere la tua origine? No. Ma se lavoriamo con migliaia di SNPs, la situazione cambia. Confrontando gli SNPs che un individuo possiede con i database di centinaia di migliaia di persone di diverse aree e popolazioni, è possibile stabilire la sua origine attraverso parallelismi nelle varianti del DNA.

Sembra un lavoro lungo e complicato, ma le aziende come la nostra hanno algoritmi raffinati e specializzati nel processo. Algoritmi il cui obiettivo è proprio confrontare, trovare e calcolare le somiglianze.

Lo studio degli antenati del gene umano è un processo continuo e cumulativo. Man mano che aumenta il numero di popolazioni studiate aumenta anche la conoscenza su eventi passati e la capacità di perfezionare i nostri studi sul passato. E gli studi sulla discendenza diventano sempre più affidabili.

Il nostro rapporto, ad esempio, mostra in forma percentuale la distribuzione della composizione genetica nei vari gruppi etnici considerati, organizzati per la loro ubicazione geografica. In generale, le popolazioni geograficamente più vicine tendono ad avere maggiore affinità genetica.

Qué dicen mis genes de mis antepasados

I nostri antenati ci definiscono

Sapere da dove veniamo è più importante che essere un semplice fatto. Diversi studi hanno mostrato che molte delle condizioni di salute o la vulnerabilità degli individui e delle popolazioni a certe patologie o agenti infettivi sono condizionate dall’ascendenza dei geni.

Ad esempio, l’anemia falciforme, così chiamata per i suoi globuli rossi a forma di falce, invece della loro usuale forma rotonda. È una malattia causata da una mutazione con un gene che offre un vantaggio: gli individui affetti sono resistenti alla malaria. Di conseguenza, la malattia è più comune in persone con antenati dalle regioni dove la malaria è endemica.

Un altro esempio è la talassemia, un altro tipo di anemia ereditaria. Questa malattia è comune nelle regioni del Mediterraneo. Due regioni si distinguono: Puglia e Sardegna. In poco meno di 7 milioni di abitanti, si stima che ci siano 700.000 persone affette dalla patologia.

Se parliamo di etnie piuttosto che di regioni, forse il gruppo più studiato sono gli ebrei Ashkenazi. All’interno di questa etnia, 1 su 27 individui è portatore della malattia di Tay-Sachs. Tuttavia, al di fuori di questa etnia si stima che i portatori siano 1 su 250 individui.

Non tutto riguarda le patologie; anche altre caratteristiche genetiche sono influenzate dai nostri antenati. L’intolleranza al lattosio tra arabi, africani, latini o asiatici è superiore all’80% della popolazione. Tuttavia, nel nord Europa, meno del 5% delle persone in questi gruppi è intollerante a questa sostanza. Curiosamente, ciò rende la tolleranza al lattosio l’eccezione nell’essere umano, non la norma.

Entrando nel dettaglio, gli aplogruppi

Non possiamo parlare di antenati senza menzionare gli haplogruppi. Un haplogruppo è un grande gruppo di haplotipi. Che non fornisce molte più informazioni.

Un haplotipo può essere semplicemente definito come una combinazione di SNPs sullo stesso cromosoma che tendono a essere trasmessi insieme. E molti haplotipi diversi formano un haplogruppo. Nell’uomo, ci sono due haplogruppi che vengono studiati:

  • Haplogruppo materno o mitocondriale. Cosa ha di speciale? Tutte le mitocondrie provengono dalla madre. Gli spermatozoi lasciano le loro mitocondrie lungo la strada e il feto si sviluppa dalle mitocondrie presenti nell’ovulo; quindi, tutte le mitocondrie di un individuo provengono dal lato materno.
  • Haplogruppo paterno o del cromosoma Y. Cosa ha di speciale? Solo i maschi hanno il cromosoma Y, mentre le donne hanno due cromosomi X. Pertanto, un individuo può ereditare il suo cromosoma Y solo dal lato paterno.

Poiché abbiamo DNA che sappiamo inequivocabilmente da quale genitore proviene, e poiché gli haplotipi sono combinazioni di SNPs trasmessi insieme, possiamo risalire generazioni indietro nel tempo alla storia familiare di nostro padre e nostra madre, separatamente.

Le linee discendenti risalirebbero agli chiamati Adamo cromosomico-Y ed Eva mitocondriale, essendo ciascuno di essi, rispettivamente, il cromosoma Y originale e la mitocondria originale da cui tutti noi proveniamo. I nostri antenati comuni più antichi.

Oggi si continuano a condurre studi sui diversi haplogruppi e le loro relazioni filogenetiche, con le loro distribuzioni geografiche, migrazioni e passato.

Ad esempio, l’haplogruppo mitocondriale originale è stato chiamato L, con sottogruppi dal L0 al L6 in Africa, il continente originale, prima delle migrazioni verso altri continenti. Tuttavia, i primi umani che uscirono dall’Africa, del gruppo L3, avrebbero dato origine agli haplogruppi M (che sarebbe sorto in India) e N, il principale gruppo in Europa oggi.

In conclusione, i test di ascendenza genetica permettono a coloro che sono interessati alla loro storia familiare di ottenere informazioni complementari a quelle che potrebbero trovare attraverso i loro parenti o in documenti storici.

Queste informazioni sono utili in molti campi, dalla salute individuale e medicina personalizzata, allo studio delle migrazioni umane nel corso della storia. O semplicemente perché vuoi saperlo, che è una ragione tanto valida quanto le altre. E tu, vuoi saperlo?

 

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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