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Was sagen meine Gene über meine Vorfahren?

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DNA-Tests für Vorfahren liefern Informationen über den möglichen Ursprung der Vorfahren der Person, die die genetische Analyse durchführt. Dabei wird das genetische Material der Person mit dem von Referenzpopulationen verglichen, die einen bekannten geografischen Ursprung und eine bekannte Ethnizität haben.

Der Schlüssel liegt in spezifischen genetischen Varianten, in den meisten Fällen, SNPs (single nucleotide polymorphisms). Es handelt sich um Änderungen in der DNA-Sequenz des Individuums an EINER einzigen Base, einem einzigen Nukleotid (obwohl manchmal Änderungen von wenigen Nukleotiden unter diesem Begriff zusammengefasst werden). Sie müssen eine weitere Bedingung erfüllen: Diese genetische Variation muss in mindestens 1 von 100 Individuen vorhanden sein. Wenn nicht, wird sie als punktuelle Mutation ohne weitere Bezeichnungen betrachtet.

Technisch gesehen sind SNPs immer noch punktuelle Mutationen, aber es sind punktuelle Mutationen, die bei vielen Individuen vorkommen und über die Zeit bestehen bleiben. Und das ist der interessante Teil bei Vorfahrenstudien. Sie werden über Generationen stabil vererbt, so dass einige „SNPs“ spezifisch für Regionen und Ethnien der Welt sind.

Kann ein SNP Ihren Ursprung verraten? Nein. Aber wenn wir mit Tausenden von SNPs arbeiten, ändert sich die Situation. Durch den Vergleich der SNPs, die ein Individuum besitzt, mit Datenbanken von Hunderttausenden von Menschen aus verschiedenen Gebieten und Populationen, kann man seine Herkunft durch Parallelen zwischen den DNA-Varianten feststellen.

Es klingt nach einer komplizierten und langwierigen Arbeit, aber Unternehmen wie wir, die sich damit beschäftigen, haben verfeinerte Algorithmen, die spezialisiert darauf sind, diesen Prozess durchzuführen. Algorithmen, deren Ziel es genau ist zu vergleichen, zu finden und Ähnlichkeiten zu berechnen.

Die Erforschung der Vorfahren menschlicher Gene ist ein kontinuierlicher und kumulativer Prozess. Mit zunehmender Anzahl der untersuchten Populationen wird auch unser Wissen über vergangene Ereignisse wachsen und die Fähigkeit, unsere Studien über unsere Vergangenheit zu verfeinern, wird zunehmen. Und zuverlässiger werden die Studien zur Abstammung.

Unser Bericht zeigt zum Beispiel in Prozentangaben die Zuordnung der genetischen Zusammensetzung zu den verschiedenen betrachteten ethnischen Gruppen, geordnet nach ihrer geografischen Lage. Allgemein gilt, dass Populationen, die geografisch näher beieinander liegen, größere genetische Ähnlichkeiten aufweisen.

Qué dicen mis genes de mis antepasados

Unsere Vorfahren definieren uns

Woher wir kommen, ist mehr als nur eine Anekdote. Verschiedene Studien haben gezeigt, dass viele Gesundheitszustände oder Anfälligkeiten von Individuen und Populationen für bestimmte Krankheiten oder Infektionserreger durch die Abstammung der Gene bestimmt werden.

Zum Beispiel die Sichelzellenanämie, so genannt wegen der sichelförmigen roten Blutkörperchen, statt ihrer normalen runden Form. Es handelt sich um eine Krankheit, die durch eine Mutation mit einem Gen verursacht wird, das einen Vorteil bietet: betroffene Individuen sind resistent gegen Malaria. Das Ergebnis ist, dass die Krankheit häufiger bei Menschen mit Vorfahren aus Regionen vorkommt, in denen Malaria endemisch ist.

Ein weiteres Beispiel ist die Thalassämie, eine andere Form von vererbter Anämie. Diese Krankheit ist häufig in Regionen des Mittelmeers zu finden. Zwei Regionen stechen heraus: Apulien und Sardinien. Bei etwas weniger als 7 Millionen Einwohnern wird geschätzt, dass 700.000 Menschen von der Krankheit betroffen sind.

Wenn wir von Regionen zu Ethnien übergehen, ist vielleicht die am meisten untersuchte Gruppe die aschkenasischen Juden. Innerhalb dieser Ethnie trägt 1 von 27 Individuen die Tay-Sachs-Krankheit. Außerhalb dieser Ethnie wird geschätzt, dass Träger 1 von 250 Individuen sind.

Es sind nicht nur Krankheiten, auch andere genetische Merkmale werden durch unsere Vorfahren beeinflusst. Die Laktoseintoleranz bei Arabern, Afrikanern, Latinos oder Asiaten beträgt mehr als 80% der Bevölkerung. In Nordeuropa hingegen sind weniger als 5% der Menschen dieser Gruppen laktoseintolerant. Was, interessanterweise, Laktosetoleranz zur Ausnahme beim Menschen macht, nicht zur Regel.

Im Detail: Haplogruppen

Wir können nicht über Vorfahren sprechen, ohne über Haplogruppen zu sprechen. Eine Haplogruppe ist eine große Gruppe von Haplotypen. Was auch nicht viel Information gibt.

Ein Haplotyp kann einfach als eine Kombination von „SNPs“ auf demselben Chromosom definiert werden, die oft zusammen vererbt werden. Und viele verschiedene Haplotypen bilden eine Haplogruppe. Bei Menschen gibt es zwei Haplogruppen, die untersucht werden:

  • Mütterlicher oder mitochondrialer Haplogruppe. Was ist daran besonders? Alle Mitochondrien werden von der Mutter geerbt. Spermien lassen ihre Mitochondrien zurück und der Fötus entwickelt sich aus denen, die im Ei vorhanden sind, so dass alle Mitochondrien eines Individuums von der mütterlichen Seite kommen.
  • Väterlicher Haplogruppe oder des Y-Chromosoms. Was ist daran besonders? Nur Männer haben ein Y-Chromosom, während Frauen XX sind. Daher kann ein Individuum sein Y-Chromosom nur von der väterlichen Seite erben.

Da wir DNA haben, von der wir eindeutig wissen, von welchem Elternteil sie kommt, und da Haplotypen Kombinationen von SNPs sind, die zusammen vererbt werden, können wir die Familiengeschichte unseres Vaters und unserer Mutter über Generationen hinweg zurückverfolgen.

Die Linien würden bis zum sogenannten Y-chromosomalen Adam und der mitochondrialen Eva zurückreichen, zwei realen Personen, die vor Tausenden von Jahren lebten und von denen wir abstammen.

Wie können wir das wissen? Genetik, speziell Populationsgenetik, ist ein Werkzeug, mit dem wir durch das Studium der DNA unserer Vorfahren und heutigen Menschen die Geschichte und Wanderungen unserer Spezies rekonstruieren können.

Diese sind einige der genetischen Spuren, die wir analysiert haben und die Ihnen Hinweise auf die Herkunft Ihrer Vorfahren geben. In solchen Fällen empfehlen wir einen umfassenden Vorfahren-DNA-Test, wie den unseren.

Denken Sie daran: Wir alle sind das Ergebnis einer langen Abfolge von Ereignissen, die unsere Spezies definiert haben. Jede DNA-Sequenz ist einzigartig, genau wie jede Person, die sie besitzt. Es ist das Produkt von Millionen von Jahren der Evolution und erzählt uns eine Geschichte. Ihre Geschichte?

Carlos Manuel Cuesta

Bachelor in Biologie. Doktor in Biotechnologie

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