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L’importanza di sottoporsi a un test genetico

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Un test genetico o test del DNA (nome che deriva dal fatto che analizza geni e DNA, se analizzasse proteine sarebbe un test proteico) è lo studio del materiale genetico di un individuo per ottenere informazioni su di lui. Queste informazioni possono variare dalla sua predisposizione genetica a sviluppare determinate malattie, scoprire la sua ascendenza o verificare se è portatore di specifiche patologie. Tutte queste sono valide ragioni per sottoporsi a un test genetico (o del DNA).

I test genetici possono essere effettuati con qualsiasi campione biologico della persona che contenga il suo DNA. Tutti abbiamo visto i classici episodi di CSI dove riuscivano a effettuarli attraverso capelli o pelle. Tuttavia, possono essere effettuati anche attraverso la saliva, il sangue o altri tessuti. Potresti effettuare un test genetico con qualcosa di così piccolo e facile da ottenere come un braccio (Sorprendente, lo so!).

Uno dei vantaggi di questi esami genetici è proprio che non sono invasivi. La persona interessata a conoscere le sue informazioni genetiche deve semplicemente inviare il suo campione, che normalmente è saliva. Il campione di saliva viene inviato a un laboratorio specializzato in analisi genetiche e, più tardi, si ricevono i risultati. I test medici per rilevare il virus durante la pandemia erano più scomodi.

Un altro vantaggio recente è la riduzione del costo di tutto il processo. Il costo del processo, dall’analisi di massa al miglioramento della metodologia matematica e all’efficacia delle analisi, ha permesso una notevole riduzione del prezzo e lo ha reso accessibile a molte persone.

L'importanza di sottoporsi a un test genetico

Materiali e metodi

Il DNA contenuto in un organismo è il suo manuale di istruzioni. Contiene tutto ciò che le sue cellule possono fare. E questo manuale di istruzioni è diverso tra le varie persone, anche se le funzioni sono le stesse. Ciò include il fatto che a volte ci sono errori di stampa e “errori di ortografia” che fanno sì che il manuale non sia ben redatto e la macchina abbia problemi a funzionare.

E un test genetico può trovare questi problemi di scrittura e interpretarli.

E come possiamo interpretarlo? Grazie a studi precedenti che hanno analizzato la genetica di una determinata popolazione con una malattia, ad esempio, il diabete di tipo I. Se vengono trovate mutazioni in geni specifici comuni a tutta la popolazione che soffre di diabete, si arriva alla conclusione che, se un’altra persona ha la stessa mutazione, la probabilità di soffrire di diabete aumenta.

Prima estraiamo il DNA dal campione organico, e lo amplifichiamo per lavorare con esso (per questo motivo è necessario che il campione raggiunga un minimo di qualità e quantità di DNA). Dopo questa amplificazione, si effettua il genotipaggio (processo diverso dalla sequenziatura genetica). Attraverso questa tecnica si determinano le differenze e le somiglianze esistenti nei geni del campione che si analizza rispetto alle sequenze di riferimento. Queste sequenze di riferimento sono le diverse varianti genetiche che vogliamo verificare.

Infine, a partire da questa metodologia, possiamo sapere se una persona ha o meno le mutazioni note. E con questa conoscenza si elaborano i rapporti corrispondenti.

Risultati

Qui possiamo differenziare tra due tipi di malattie. Da un lato, la malattia complessa. Sono malattie causate da molteplici geni e fattori ambientali. I risultati su di loro non ci stanno dicendo che andremo a soffrire della malattia. Ci dicono la probabilità che abbiamo di sviluppare la malattia. I tumori, ad esempio, sarebbero in questo gruppo.

D’altra parte, abbiamo le malattie monogeniche. In questo caso, tutto si deve a un unico gene. Quindi, il risultato ti dirà se sei portatore della malattia (se presenti o meno il gene) e se soffri della patologia (poiché, nei geni recessivi, sono necessarie due copie anomale del gene per avere i sintomi).

Soprattutto nelle malattie complesse, l’interazione con l’ambiente influenza. Pertanto, conoscendo la probabilità di soffrire di una malattia, si possono modificare le circostanze che ci circondano per evitare la sua comparsa. Forse un incentivo a smettere di fumare potrebbe essere sapere che i nostri geni ci danno molte possibilità di contrarre malattie polmonari.

O con il diabete, se nei risultati ho una probabilità più alta di soffrirne, dovrei controllare la dieta evitando cibi e bevande più zuccherate. A meno che l’idea di iniettarci periodicamente l’insulina non ci sembri interessante, ma ne dubito.

Come in ogni idea di business con un ampio segmento di potenziali utenti, opportunità future e possibili ramificazioni, il risultato sono molte aziende dedicate alla vendita di test genetici. Perché noi, allora?

Discussione e conclusioni

Perché tellmeGen offre l’analisi genetica più completa sul mercato rispetto al suo costo. Con un singolo campione di saliva, offriamo informazioni sulla predisposizione genetica a soffrire di più di 95 malattie (inclusi i più comuni, come il cancro alla prostata o l’Alzheimer), informazioni su se sei portatore di una malattia monogeniche, analizziamo la compatibilità farmacologica con oltre 100 farmaci, ti diciamo i tratti fisici (così puoi dimostrare che i tuoi occhi sono verde scuro e non marroni come tutti gli altri ti dicono) e aggiungiamo antenati per convincerti definitivamente.

In definitiva, fare un test genetico ti fornisce informazioni molto preziose per poter conoscere meglio il tuo corpo e il tuo stato di salute. E farlo con noi ti fornisce queste preziose informazioni a un prezzo molto vantaggioso.

Consigliamo di condividere queste informazioni con il tuo medico, se hai fatto il Kit DNA Advanced, in quanto può aiutare in molti aspetti, dall’aiutare a rilevare precocemente una malattia, a sapere quale dosaggio di un particolare farmaco è il più adatto per te. Un po’ di medicina personalizzata non fa mai male.

Se hai ancora dubbi su se fare o no un’analisi genetica, puoi contattarci su [email protected]. Stiamo cercando di convincerti a farlo? Sì. Siamo convinti che sia utile e vantaggioso farlo, e che siamo la migliore opzione? Anche sì, sinceramente.

 

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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