Hvilken informasjon gir tellmeGen meg?

Hos tellmeGen mener vi at genetisk informasjon er grunnleggende og viktig for alle mennesker. Vårt hovedmål er å gjøre denne informasjonen så tilgjengelig som mulig for allmennheten.

Informasjonen som tellmeGen gir, er så relevant at vi mener alle burde kjenne den. Det er informasjon om ditt DNA, grundig testet av det vitenskapelige samfunnet, basert på analysen av SNP-er (enkeltnukleotid-polymorfismer), som påvirker sårbarhet eller beskyttelse mot bestemte sykdommer og bestemmer dine egenskaper.

Resultatene deles inn i seks deler som omfatter alt fra genetisk predisposisjon for å utvikle sykdommer til en omfattende undersøkelse av dine ancestrale opprinnelser.

Arvelige forhold

Rapportene om monogene sykdommer gir deg muligheten til å finne ut om du er bærer av en mutasjon knyttet til sykdommer som cystisk fibrose, familiær hyperkolesterolemi, eller andre monogene sykdommer. Dette er sykdommer med lav forekomst i den generelle befolkningen som skyldes mutasjoner i ett enkelt gen.

For de fleste monogene sykdommene som blir analysert, vil bærere av mutasjoner vanligvis ikke utvikle sykdommen og er uvitende om at de kan videreføre den. Det finnes unntak, hvor bærere av en enkelt kopi av en mutasjon i ett gen kan utvikle sykdommen, som i tilfelle av visse typer hyperkolesterolemi og familiær bryst- og eggstokkreft. I begge tilfeller kan bærere av en mutasjon overføre den til sine etterkommere, og derfor er denne informasjonen svært viktig for familiens helse.

Genetisk sårbarhet for helsetilstander

Det er kjent at genetikk spiller en viktig rolle i utviklingen av vanlige patologier i befolkningen, som for eksempel astma og diabetes. Komplekse sykdommer skiller seg hovedsakelig fra monogene sykdommer fordi de er bestemt av samspillet mellom flere variasjoner i ulike gener og miljøfaktorer.

Det er viktig å merke seg at vi studerer hvordan genetiske variasjoner kan øke din sårbarhet for visse patologier, men dette garanterer ikke med total sikkerhet om du vil utvikle disse sykdommene eller ikke. Som nevnt, avhenger utviklingen av komplekse sykdommer, i større eller mindre grad avhengig av sykdommen, av samspillet med miljøfaktorer som ernæring eller livsstil. Muligheten for å tilpasse våre vaner, ved å vite på forhånd hvordan genetikk kan bidra, er et kraftig verktøy for forebyggende medisin.

Personlige egenskaper og Velvære

I disse to delene samles rapporter som fokuserer på våre fysiske egenskaper, som øyenfarge og hårtype. Det inkluderer også informasjon om kliniske parametere som PSA-nivåer, kolesterol og vitaminer, samt rapporter relatert til sportsytelse og søvnkvalitet.

Farmakologisk kompatibilitet

Farmakogenetikk studerer effekten av genetisk variasjon hos en person på deres respons på bestemte legemidler. I denne delen analyseres genetiske varianter som påvirker de viktigste enzymene som metaboliserer legemidler, noe som hjelper deg å forstå om du vil metaboliserer bestemte legemidler raskere eller langsommere, om visse legemidler vil være effektive eller ikke, og til og med om du har risiko for å utvikle bivirkninger. Denne delen er for øyeblikket ikke tilgjengelig i USA.

Ancestralitet

Takket være befolkningsgenetikk er det mulig å estimere hvilken andel av DNA-et ditt du deler med forskjellige befolkninger, og også etablere slektskap mellom personer, opptil femtegradsslektskap. Du kan også estimere sammensetningen av din forfedre, som er andelen DNA du deler med referansepopulasjoner som har kjent geografisk og etnisk opprinnelse.

Vår jobb stopper ikke med å gi deg all denne informasjonen. Hver sykdom kommer med profesjonelle anbefalinger for forebygging, utarbeidet av vårt team av leger og genetikere basert på de beste medisinske kliniske retningslinjene. På samme måte har vi et system for personlige genetiske konsultasjoner og en genetisk rådgivningstjeneste basert på resultatene dine.

Genetikk er et vitenskapelig felt i stadig vekst, og derfor mener vi at det er avgjørende å holde plattformen kontinuerlig oppdatert, med nye rapporter og funksjoner som vil gjøre det mulig for deg å få en dypere forståelse av hvordan DNA-et ditt kan påvirke livskvaliteten din og gjøre deg unik.